Муковисцидоз

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1113911 :: (06.08.2023 13:00) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ната
Жен., 33 лет.
Артем
Дд!подскажите пожалуйста в вопросе связанным с муковисцидозом!ребенку 5 лет, до 3х лет болел раза 2-3, потом пошли в сад с 3 х лет и началось😂😂сопли и тд
За всю историю сада прибегали к антибиотикам раза 3 , один раз была пневма на фоне ковида
В основном всегда соплями переносим!
Ттт никогда не прибегали не к берудуалом , не к пульмикорту
Рост 108 см, вес 18.3
Почему задаю этот вопрос!на 40 недели бер в роддоме врач узист увидела эхогенный кишечник, на всех остальных скринингов все было отлично!на вопрос, что это значит сказали, что ребёнку пора родиться и опорожнить кишечник, что уже каловые массы накопились!после рождения был взят скрининг новорождённых, и пришёл тест что уровень трипсина повышен, по протоколу второй раз кровь берут на 20 день жизни вроде, нам взяли ребёнку раньше, трипсин опять выше нормы, но ниже показателя предыдущего! К слову роды были тяжёлые, и в итоге экстренное КС после 12 часов безводного периода! Ребёнок родился с баллами по апгар 9 и 10!есиесчаенно мы полетели делать почтовый тест, проба отрицательная, значительно ниже нормы!генетик объяснил, что такое быаает и тд! Но напряжение оставалось все равно, постоянно лизола лоб ребёнку ??♀Через 7 месяцев ещё раз для себя повторили потовый тест, отрицательный, я выдохнула !
А тут недавно попалась статья, что это ерунда может проявится и во взрослом возрасте? Какова вероятность? Или я уже просто накрутила себя тем чем не надо
И можно забыть раз и навсегда
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для уточнения диагноза можно сделать ДНК анализ крови на муковисцидоз.  Вы можете обратиться в  ФГБНУ МГНЦ РАН. 
Время создания: 07 Августа 2023 23:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала