Антонина
Жен., 25 лет. Москва |
Здравствуйте, доктор! Мне 25 лет, первая беременность, сейчас 25 недель. Допплер идеальный, по УЗИ развиваемся в срок день в день по овуляции, пороков развития нет. Семейный анамнез осложнён гипертонией близких родственников (инсульты, инфаркты), поэтому, акушер-гинеколог, ведущая беременность, хотела назначить кроворазжижающие препараты без каких-либо показаний. Я возмутилась назначением без показаний, и она направила меня на сдачу анализа «мутации генов гемостаза» и коагулограммы с д-димером. Помогите, пожалуйста с расшифровкой результата, так как просто так колоть фраксипарин или клексан я очень боюсь. 1. Протромбин (Коагуляционный фактор II): Полиморфизм: G20210A, Локализация: 3«-UTR Генотип - G/G, Шифр - 1. 2.Фактор Лейдена (Коагуляционный фактор V): Полиморфизм: G1691A, Локализация: Arg506GIn, Генотип - G/G, Шифр - 1. 3.Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR): Полиморфизм: С677T, Локализация: Ala223Val, Генотип - C/T, Шифр - 2. 4. Ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI-I): Полиморфизм: 675 (5G/4G) Генотип - 5G/4G, Шифр - 2. 5. Фибриноген (FGB): Полиморфизм: G-455, Локализация: Promoter, Генотип – G/G, Шифр - 1. 6. Коагуляционный фактор VII: Полиморфизм: G10976A, Локализация: Arg353GIn, Генотип - G/G, Шифр - 1. 7. Коагуляционный фактор XI: Полиморфизм: C22771T, Генотип - C/C, Шифр - 1. 8. Коагуляционный фактор XII (Хагемана): Полиморфизм: C46T, Локализация: 5»-UTR, Генотип - C/C, Шифр - 1. 9. Тромбоцитарный гликопротеин 1BА (GP1BA): Полиморфизм: VNTR, Генотип - C/D, Шифр - 2. 10. Тромбоцитарный гликопротеин IIIa (GPIIIa): Полиморфизм: T1565C, Локализация: Leu33Pro, Генотип - T/C, Шифр - 2. 11.Тканевой активатор плазминогена (PLAT): Полиморфизм: C-7351T, Локализация: Promoter, Генотип – C/C, Шифр - 1. Примечание: 1-гомозигота частый аллель, 2-гетерозигота, 3-гомозигота редкий аллель. Коагулограмма от 1.08: Тромбоциты=308 (норма: 180-320) АЧТВ=29 (норма: 25-37) Тромбиновое время=18 (норма: 16-24) Фибриноген=4.5 (норма: 2-6) РКФМ=6.5 (норма: менее 9) Антитромбин III=39 (норма: 22-39) d-димер=1030 (норма 2 триместра: менее 1200) Скажите, о чём говорит анализ мутаций генов гемостаза и оправдана ли настойчивость доктора на основании данных мутаций в применении фраксипарина/клексана при нормальном гемостазе? Или при таких мутациях назначение фраксипарина/клексана является единственным шансом выносить ребёнка и родить в срок? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Возможно вопрос надо решать с гематологом.
Время создания: 25 Августа 2014 12:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|