ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Мутации генов гемостаза и беременность. Помогите разобраться.
МУТАЦИИ ГЕНОВ ГЕМОСТАЗА И БЕРЕМЕННОСТЬ. ПОМОГИТЕ РАЗОБРАТЬСЯ.
№804476 Мутации генов гемостаза и беременность. Помогите разобраться.
Антонина Жен., 25 лет. Москва
Гость (не зарегистрирован)
20.08.2014 11:50
Здравствуйте, доктор!
Мне 25 лет, первая беременность, сейчас 25 недель. Допплер идеальный, по УЗИ развиваемся в срок день в день по овуляции, пороков развития нет.
Семейный анамнез осложнён гипертонией близких родственников (инсульты, инфаркты), поэтому, акушер-гинеколог, ведущая беременность, хотела назначить кроворазжижающие препараты без каких-либо показаний.
Я возмутилась назначением без показаний, и она направила меня на сдачу анализа «мутации генов гемостаза» и коагулограммы с д-димером.
Помогите, пожалуйста с расшифровкой результата, так как просто так колоть фраксипарин или клексан я очень боюсь.
1. Протромбин (Коагуляционный фактор II): Полиморфизм: G20210A, Локализация: 3«-UTR Генотип - G/G, Шифр - 1.
2.Фактор Лейдена (Коагуляционный фактор V): Полиморфизм: G1691A, Локализация: Arg506GIn, Генотип - G/G, Шифр - 1.
3.Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR): Полиморфизм: С677T, Локализация: Ala223Val, Генотип - C/T, Шифр - 2.
4. Ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI-I): Полиморфизм: 675 (5G/4G) Генотип - 5G/4G, Шифр - 2.
5. Фибриноген (FGB): Полиморфизм: G-455, Локализация: Promoter, Генотип – G/G, Шифр - 1.
6. Коагуляционный фактор VII: Полиморфизм: G10976A, Локализация: Arg353GIn, Генотип - G/G, Шифр - 1.
7. Коагуляционный фактор XI: Полиморфизм: C22771T, Генотип - C/C, Шифр - 1.
8. Коагуляционный фактор XII (Хагемана): Полиморфизм: C46T, Локализация: 5»-UTR, Генотип - C/C, Шифр - 1.
9. Тромбоцитарный гликопротеин 1BА (GP1BA): Полиморфизм: VNTR, Генотип - C/D, Шифр - 2.
10. Тромбоцитарный гликопротеин IIIa (GPIIIa): Полиморфизм: T1565C, Локализация: Leu33Pro, Генотип - T/C, Шифр - 2.
11.Тканевой активатор плазминогена (PLAT): Полиморфизм: C-7351T, Локализация: Promoter, Генотип – C/C, Шифр - 1.
Примечание: 1-гомозигота частый аллель, 2-гетерозигота, 3-гомозигота редкий аллель.
Коагулограмма от 1.08: Тромбоциты=308 (норма: 180-320) АЧТВ=29 (норма: 25-37) Тромбиновое время=18 (норма: 16-24) Фибриноген=4.5 (норма: 2-6) РКФМ=6.5 (норма: менее 9) Антитромбин III=39 (норма: 22-39) d-димер=1030 (норма 2 триместра: менее 1200)
Скажите, о чём говорит анализ мутаций генов гемостаза и оправдана ли настойчивость доктора на основании данных мутаций в применении фраксипарина/клексана при нормальном гемостазе? Или при таких мутациях назначение фраксипарина/клексана является единственным шансом выносить ребёнка и родить в срок?
Мне 25 лет, первая беременность, сейчас 25 недель. Допплер идеальный, по УЗИ развиваемся в срок день в день по овуляции, пороков развития нет.
Семейный анамнез осложнён гипертонией близких родственников (инсульты, инфаркты), поэтому, акушер-гинеколог, ведущая беременность, хотела назначить кроворазжижающие препараты без каких-либо показаний.
Я возмутилась назначением без показаний, и она направила меня на сдачу анализа «мутации генов гемостаза» и коагулограммы с д-димером.
Помогите, пожалуйста с расшифровкой результата, так как просто так колоть фраксипарин или клексан я очень боюсь.
1. Протромбин (Коагуляционный фактор II): Полиморфизм: G20210A, Локализация: 3«-UTR Генотип - G/G, Шифр - 1.
2.Фактор Лейдена (Коагуляционный фактор V): Полиморфизм: G1691A, Локализация: Arg506GIn, Генотип - G/G, Шифр - 1.
3.Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR): Полиморфизм: С677T, Локализация: Ala223Val, Генотип - C/T, Шифр - 2.
4. Ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI-I): Полиморфизм: 675 (5G/4G) Генотип - 5G/4G, Шифр - 2.
5. Фибриноген (FGB): Полиморфизм: G-455, Локализация: Promoter, Генотип – G/G, Шифр - 1.
6. Коагуляционный фактор VII: Полиморфизм: G10976A, Локализация: Arg353GIn, Генотип - G/G, Шифр - 1.
7. Коагуляционный фактор XI: Полиморфизм: C22771T, Генотип - C/C, Шифр - 1.
8. Коагуляционный фактор XII (Хагемана): Полиморфизм: C46T, Локализация: 5»-UTR, Генотип - C/C, Шифр - 1.
9. Тромбоцитарный гликопротеин 1BА (GP1BA): Полиморфизм: VNTR, Генотип - C/D, Шифр - 2.
10. Тромбоцитарный гликопротеин IIIa (GPIIIa): Полиморфизм: T1565C, Локализация: Leu33Pro, Генотип - T/C, Шифр - 2.
11.Тканевой активатор плазминогена (PLAT): Полиморфизм: C-7351T, Локализация: Promoter, Генотип – C/C, Шифр - 1.
Примечание: 1-гомозигота частый аллель, 2-гетерозигота, 3-гомозигота редкий аллель.
Коагулограмма от 1.08: Тромбоциты=308 (норма: 180-320) АЧТВ=29 (норма: 25-37) Тромбиновое время=18 (норма: 16-24) Фибриноген=4.5 (норма: 2-6) РКФМ=6.5 (норма: менее 9) Антитромбин III=39 (норма: 22-39) d-димер=1030 (норма 2 триместра: менее 1200)
Скажите, о чём говорит анализ мутаций генов гемостаза и оправдана ли настойчивость доктора на основании данных мутаций в применении фраксипарина/клексана при нормальном гемостазе? Или при таких мутациях назначение фраксипарина/клексана является единственным шансом выносить ребёнка и родить в срок?
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
20.04.2008 19:23 |
ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 404 |
25.03.2009 16:41 |
Марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 207 |
16.06.2009 14:24 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 124 |
31.08.2010 12:46 |
Динара :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 92 |
26.12.2007 15:03 |
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 44 |
09.03.2010 15:39 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 42 |
16.01.2009 20:53 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 41 |
08.04.2011 20:49 |
Галина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 32 |
02.11.2009 11:59 |
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 12 |
16.06.2008 20:31 |
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 12 |