ВОПРОС ГЕНЕТИКУ

Здравсвуйте.У мужа робертсоновская транлокация 45.XX.rob(14:14)(q10:q10).Сказали иметь от мужа не смогу.Делали 3 раза инсеминацию (донорскую), не получилось.В итоге забеременила от мужа.Делали кариотип плода.У малышки сбалансированная хромосомная аномалия
45.XX.rob(13:14)(q10:q10)Как это повлияет на ребенка?

Здравствуйте. Я сделала прививку АДСМ 16 января 2008 года, а 21 марта забеременела. Скажите пожалуйста действительно ли можно беременеть только по истечении трех месяцев с момента вакцинации и не опасено ли для ребенка что времени прошло меньше положенного?

Уважаемая Розалия. Что касается того, как повлияет выявленная робертсоновская транслокация 45.XX.rob(13:14)(q10:q10) на ребенка, то исходя из того, что потеря или избыток генетического материала не предполагается, скорее всего ребенок родится нормальным, но когда ваша дочь вырастет, ей необходимо будет проводить такую же инвазивную диагностику, как и вам, так как высок риск патологии (33%). С уважением врач-генетик Рогин О. В., Клиника Нуриевых, Казань

Делала узи в 13 недель, КТР плода - 68 мм,толщина воротникового пространства - 1.6 мм,длина носовой кости 3.0 мм, возраст матери - 37 лет,признаков патологии плода при УЗИ обнаружено не было, риск по б. Дауна - 1:669, моя гинеколог рекомендует сделать прокол для анализа околоплодных вод , говорит что показатель большой.Посоветуйте и обоснуйте, пожалуйста, стоит ли мне соглашаться на прокол, оправдан ли риск прерывания беременности?

Уважаемая Марина. Ваш возрастной риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1:200, т.е. 0,5%. Согласно положениям о пренатальной диагностике этот риск несколько больше порогового значения (0,3%) и является основанием для того, чтобы Вам предложили проведение инвазивной диагностики для исключения этого риска. Но из существующих методов инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона-плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез)сопоставимым риском осложнений с Вашим риском рождения ребенка с хромосомной патологией является только амниоцентез (т.е.забор околоплодных вод). Риск осложнений при этой процедуре по разным данным колеблется от 0,2% до 0,5%. Риск осложнений других процедур несколько выше (от 1% до 4%). Поэтому, исходя из предоставленных Вами данных, риск проведения амниоцентеза в Вашем случае выглядит оправданным. Хотя решать только Вам. Удачи.

Уважаемая Марина. Угроза прерывания конечно же является противопоказанием для проведения процедуры в Вашем случае. Обычно в таких случаях проводят спазмолитическую терапию и после этого оценивают возможность проведения инвазивной процедуры после снятия гипертонуса матки. Удачи.

Мне на двух недельной беременности сделали мрт пояснично кресцовой области и головного мозга в один день.Могу ли я оставить ребёнка если да, то какой риск рождения ребёнка с аномалиями.
Спасибо

Если белую девушку износиловал негр, то в будущем она может родить от белого мужчины негра.

скажите пожалуйста,можно ли только по образцу слюны(в том числе защечной)точно определить отцовство.

Здравствуйте, уважаемый доктор! Меня зовут Валентина, мне 26 лет.Я не могу ходить- но хуже мне не становится -все в одном состоянии. - хотя врачи говорят с таким заболеванием - столько не живут. А я вот живу - занимаюсь живописью- много друзей и людей меня окружают Дело в том,что аналезе- из Медико- генетического научного центра РАМН.
Делекция 8 экзоте гена был обнаружен в гетерорегодном состоянии. Делеция 7 экзоте гена был в гомореготном состояние .
У меня есть муж и он хочет детей. И тут у меня задержка уже 18 дней. А вчера муж сказал, что грудь изменилась стала упругой. И бывает побаливает.Что со мной?
И если я беременна, то делать, как узнать здоров ли мой малыш? Где делают такие анализы? У него в роду нет больных с такой болезнью - Что нужно сделать чтобы родить здорового ребенка? Я боюсь, что мой больной ген перейдет к ребёнку.Я живу в брянской области. Я еще бы хотела узнать есть ли лечение моего заболевание. Я слышала что - есть вариант Конвулекс( вальпроевая кислота),помогат ли это лекарства? Может есть еще что то более лучшее? Спасибо за внимание - желаю вам здоровье ! и жду ответ. мой адрес- valya-an@mail.ru

Здравствуйте! Общий вопрос по генетике. Скажите, возможно ли в процессе жизнедеятельности повлиять на проблемные гены, которые вызывают болезни по наследству, таким образом, чтобы они не передались моим детям?

мне 22 года,генетических заболеваний в родне нет.при УЗИ на 12нед поставили синд Шерешевского-Тернера,когда можно заберемнеть и какая вероятность патологии?спасибо

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста. У меня по ощущениям вчера была овуляция, позавчера был незащищенный половой акт. Т.е. возможна беременность. В принципе мы не против беременности. Но вчера же мы делали ремонт, красили полы, естественно от запаха было плоховато. Сегодня до сих пор побаливает голова и преследует запах краски, слабость. А вопрос вот в чем. Может ли на таком раннем сроке (практически день вероятного зачатия) токсическое воздействие краски повлиять на плод? Спасибо за ответ на мой сумбурный вопрос.

Хочу получить консультацию генетика по результатам:
18 неделя беременности
Тест: Концентрация: Медиана: Коррект.МОМ:
AFP 67.28 U/ml 43.98 1.53
HCGb 22.18 ng/ml 9.13 2.27
UE3 7.18 nmol/l 6.99 1.02
Заренее Вам благодарна!!!

здравствуйте! у меня врожденное недоразвитие обеих кистей рук. вероятность того что мои дети будут такими же 30%. слышала что пол-года назад на мышах были проведены опыты по изменению генов. не могли бы вы более подробней рассказать об этом и значит ли это что. если наука будет двигаться вперед. мои дети могут быть здоровыми7 заранее спасибо!

Здравствуйте. Просветите, если можно, по моему вопросу, пожалуйста. У меня муж голубоглазый блондин. У меня темно-русые волосы и серые глаза, вокруг зрачка карий кружок. Ребенок у нас родился совершенно на нас не похож. Темно-карие глаза и темные волосы, необычный разрез глаз, просвечивает что-то монголо-татарское. Мама говорит, что он-копия моего деда, но все вокруг так достали подозрениями, что я уже сама иногда сомневаюсь, мой ли он. Скажите, бывает ли так или надо делать экспертизу? Заранее спасибо.

Здравствуйте, на сроке 10 недель делала анализ PAPP-A в лаборатории выдали следующие результаты: Концентрация м МЕ/мл 0.2 (ниже нормы), референтные нормы 0,63-4,1. Мой возраст 31 год, вторая беременность (первый ребенок здоровый), вес 95 кг. На 12-й неделе делала УЗИ: ТВП - 2,0. Прокомментируйте, пожалуйста, результат анализа PAPP-A.

здравствуйте! мне 25 лет.мужу 32. беременность первая,абортов не было.вредных привычек нет.на сроке 15 недель выдали следующие результаты АФП 19, ХГЧ 43.900 .Направили делать анализ на сывороточные маркеры. На 19-20 неделе результаты следующие АФП 0.68 МоМ, ХГЧ 5,61 МоМ. Генетик предложил кордоцентез.Стоит ли делать? И насколько велик процент отклонений у ребенка? Заранее спасибо за ответ.

Мне сделали анализ на альфафетопротеин, результаты такие: AFP концентрация 55.41 U/mL, медиана 32.88, кор. МоМ 1.47; HCGb концентрация 60.96 ng/mL, медиана 12.82, кор. МоМ 4.19. Говорят что ребенок может родиться с синдромом Дауна. Кровь брали в период когда я болела ОРЗ, где-то в 17 недель, может ли это повлиять на результат. Врач генетик сказала что надо делать кордоцентез, хотя по УЗИ с малышом все хорошо, ему только не хватает кислорода. Что делать?

Скажите пожалуйста у моего супруга родная сестра имеет хромосомную болезнь (кариотип 46,ХХdel(4)(q35-qfer)(6). Заболевание не является унаследованным. Какая вероятность хромосомных отклонений у наших детей. У меня срок 6 недель и подскажите какие анализы нужно сделать чтобы определить какие-либо отклонения? Заранее благодарна!

Здравствуйте.У меня вопрос такого плана.Правда что при отрицательной группе крове и при введении после родов имунноглобулина беременности должны идти друг за другом(т.е.вторая беременность должна быть в течении года после этого или потом 16 лет нельзя будет иметь детей) Или срок второй беременности значения не имеет?Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте, очень сильно волнует тема пороков развития. Мне 29 лет, изначальный вес 55 кг, рост 174см.
На данный момент срок беременности-22 недели 5 дней. Два раза лежала на сохранение.
Первое УЗИ (скрининг) сдавала в 16 недель, результат - хороший.
Биохимический скрининг сдать не успела, так как лежала на сохранение. Вышла в 20 недель, спросила врача сдавать или нет биохимический скрининг, она ответила, что поздно, но я по своей собственной инициативе все-таки сдала в 20 недель 4 дня, причем перед этим плотно поела.
Результат:
Индивидуальный риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:60 ВЫСОКИЙ РИСК

Тест: Концентрация: Медиана: МоМ: Коррект. МоМ:
AFP 28.28 U/ml 54.22 0.52 0.51

HCGb: 30.36 ng/ml 7.80 3.89 3.00


В результате генетик посоветовал взять пункцию.
Я проконсультировалась со своим лечащим врачом, он посоветовал сделать УЗИ и посмотреть нет ли патологий по УЗИ, если нет - никуда не идти и радоваться беременности. Сделала - все замечательно.
Но все равно гложат сомнения: стоит ли делать пункцию или нет, срок уже приближается к 23 неделям.

ПОСОВЕТУЙТЕ КАК БЫТЬ?

Беременность по акушерскому сроку 16 недель и 4 дня.
По узи биомтрия плода
БПР-37мм,ЛЗР-46мм,длина бедренной кости19,плечевых кослей 19мм
Пожалуйста скажите есть основания для волнения-вроде длина бедренной кости меньше нормы. Это не считается маркером ХА??? очень волнуюсь

Здравствуйте.Являются ли мои показатели нормой
беременность 13 нед.
Бета-хчг 13,5 нг/хчг
РАРР-А 4,99 мМЕ/МЛ
Биохим.риск +NT 1:3424 ниже порога отсечки
Двойной тест 1:3424 ниже порога сечки
возрастной риск 1:171
Трисомия 18 +NT меньше 1:10000 ниже порога отсечки

Добрый день! Супруга делала анализы крови на поталогию, который делается сроком 9-13 недель, но был сделан в срок 14-15 недель. Ведущий врач акушер гинеколог, сказала что есть небольшие изменения ( ХГЧ = 2,7 ; РАРР-А = 0,49 ) и говорит что надо обратится к генетику. Могла ли повлиять несвоевременая сдача анализов ( не втот срок )? Спасибо!

здравствуйте! пожалуйста, напишите названия всех заболеваний и синдромов, свзанных с дополнительным материалом на 7 хромосоме! ребенку 11 месяцев скоро будет, не сидит, ползать не дают слабые руки, в нашем городе методы исследования допотопные, поэтому конкретного ничего не увидели, сказали только «дополнительный материал на 7 хромосоме». явных уродств нет, но есть гидроцефальный синдром, крипторхизм справа, головчатая гипоспадия, готическое небо, атопический дерматит и гепатоспленомегалия. помогите, пожалуйста! очень пугает неизвестность! дайте список, я хоть посмотрю, что похоже на нас и какой прогноз!

Мне 20 лет, у меня уже есть дочка, ей почти три года.
Сейчас ждём второго малыша, у меня идёт 6 неделя беременности. Но вот есть кое какие ньюансы, когда я не знала что беременна, то пила иногда пиво, а как то раз две бутылки коньяка и пять литров пива выпили на 5-6 человек, это было недели три назад, но я не знала о беременности. Потом, я зная что беременна выпила пол рюмки коньяка, и два раза по глотку пива. Ещё я курю и бросить думаю получиться с трудом. Вчера я купила себе на прогулке маленькую бутылочку пив алк. 3%, меньше чем маленькая бутылочка пива 0,5, не допила. Что теперь будет? Волноваться?

Здравствуйте. В 13 недель сделала биохимический анализ врожденных и наследственных заболевания плода (возраст 26 лет, 1 беременность, есть угроза прерывания, гипертонус, КТР 67 ТВП 1,7 ) Результаты ЦПС и Р такие - РАРР-А 5380 мкг/мл 1,6 МоМ, бета-ХЧГ (св) 29,2 нг/мл 1,0 МоМ. Разъясните, пожалуйста.

Здравствуйте,доктор.Помогите пожалуйста,я очень переживаю.Мне 26 лет беременность 3 недели(очень долгожданная) не наступала 3 года.С четвертого дня после овуляции,начался цистит,я начала принимать фуразолидон по 2 таб. 3 раза в день и уролесан 3 раза в день пропила 7 дней(по назначению терапевта).На 6 день после овуляции сделала рентген зуба ( 2 снимка,надевали Фартук из свинца) (по необходимости киста зуба).Принимала метформин ременс(понижен эстрадиол) и дексаметазон по назначению эндокринолога-гинеколога (андрогения смешаного генеза).Метформин перестала принимать как узнала про беременность,а дексаметазон продолжаю пить по 1/4 на ночь.Как фуразолидон,уролесан,ременс,рентген зуба,может отразиться на ребенке,ВСЕ ЭТИ ПРЕПАРАТЫ ПРИНИМАЛА ДО ЗАДЕРЖКИ.я очень переживаю.Не хочу прерывать беременность,что мне делать?НАСКОЛЬКО это Серьезно? КАКИЕ МОЖНО СДАТЬ АНАЛИЗЫ,чтобы выявить патологию плода?Извините за столь сумбурный рассказ ,но по другому не могу написать(каша в голове)ЗАРАНЕЕ СПАСИБО.

здравствуйте меня зовут Анна год назад я забеременела 18-19недель узи показала что у ребёнка ,гидроцефалия,мы с мужем лечились,потом после лечение предохранялись 6 месяцев, через 8 месяцев я снова забеременела и тоже самое сказали во второй раз, и тоже на 19 неделе..скажите пожалуйста в чём может быть причина.?спасибо

здравствуйте меня зовут Анна год назад я забеременела 18-19недель узи показала что у ребёнка ,гидроцефалия,мы с мужем лечились,потом после лечение предохранялись 6 месяцев, через 8 месяцев я снова забеременела и тоже самое сказали во второй раз, и тоже на 19 неделе..скажите пожалуйста в чём может быть причина.?спасибо

Здравствуйте!!! Мы с мужем оба темноволосые я кареглазая, у мужа глаза каре-зелёные, а наш сынок ему 1,3 русый и голубоглазый. Мой папа светлый и голубоглазый ,мама кареглазая и темноволосая. Со стороны муже тоже самое. Но ведь ген карих глаз и тёмных волос доминантен. Разве может так получиться, что ребёнок светлый? Может сделать анализ ДНК? Вдруг детей в роддоме перепутали? (не дай БОГ).

Здравствуйте.У меня мальчик родился с дцп эпилепсия,отец мой шизофренник это может быть из-за этого?

Добрый день! Я принмал таблетки 4 месяца ПРАМ и ГЛИЦИН. В этот период забеременела жена. Как повлияет прием антидепрессантов на будущее здоровье ребенка.Спасибо!

Здравствуйте.
Сейчас мне только 16 лет, но я беспокоюсь о своём будущем.
Дело в том, что у моей прапрабабушки( здоровой) в семье было два брата (здоровых) и ещё две сесты (глухонемых). У прапрабабушки в семье было три дочери, из них две совершенно здоровые и одна глехонемая. Моя бабушка здоровая. У моей бабушки двое детей: сын и дочь. Моя мама здорова, мамин брат тоже. Дети моей мамы ( то есть я и брат) и сын моего дяди (маминого брата) так же здоровы. Есть ли вероятность того, что мои дети унаследуют глухонемоту?

Здравствуйте!Моя дочь собралась замуж за троюродного брата по линии отца.Группа крови моя.Отец невесты и мама жениха двоюродные, дедушка невесты и бабушка жениха родные. какова вероятность генетических отклонений у будущих детей?Спасибо.

Здравствуйте. Мне 34 года, мужу-35. Хотим второго ребёнка, первый- мальчик родился в 2000-м, а в 6 лет заболел сахарным диабетом.У мужа отец болел СД 1 типа и два родных брата отца. Ко всем у меня минусовой резус, а в мужа плюс. Большая ли вероятность родить здорового ребёнка, или не стоит рисковать?

Расшифруйте кариотип:47,XY,+mar[6]/46,XY[14] У ребёнка диагнос Гипоспадия мошоночная форма.Пиелокаликоэктазия слева.