нужна консультация генетика по пренатальному скринингу
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №759532 :: (27.01.2014 20:50) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Юлия
Жен., 39 лет. Россия Великий Новгород |
Здравствуйте, уважаемые доктора! Мой возраст =38,6 Вес на момент скрининга = 77,6 Этническая группа – европейская Предыдущая (первая) беременность – замершая (в связи с этим после положительного теста и до сих пор применяю Утрожестан во влагалище 2 р по 100млг) В семье хромосомных нарушений нет Сахарного диабета нет Не курю. Первый день последних месячных у меня был 17.10.2013. Скрининг 1-го триместра назначили на 13.01.2014. По моим подсчетам срок на этот день = 12 недель и 4 дня, что подтвердила и мой гинеколог по осмотру и анализ на ХГЧ (на 11.11.2013 ХГЧ=1431,84 мМЕ/мл). Но по УЗИ в соответствии с КТР мне поставили срок 14 недель!!! По результатам УЗИ: Плод один КТР = 80мм Сердечная деятельность = 146 уд/мин Двигательная активность – да ТВП = 1,6 мм Кости свода черепа – да «Бабочка» - да Позвоночник- да Кости носа - да = 3,6 мм Передняя брюшная стенка – да Желудок- да Мочевой пузырь- да Конечности- да Желточный мешок не визуализируется Преимущественная локализация хориона – задняя. И вывод – Беременность 14 недель. Предлежание хориона. Получилось, что срок мне увеличили, хотя не понятно, как такое могло быть? В предыдущем цикле тест был отрицательный и месячные прошли полноценные. К тому же и анализ на ХГЧ подтверждает мой срок. И попутный вопрос – УЗИ ставит срок от зачатия или акушерский? Если акушерский, то по их логике должны были 4 недели накинуть. В итоге я получаю результаты биохимического скрининга, где Во-первых, написано что это скрининг 2-го триместра (срок то 14 недель указан). Во-вторых, результаты исследования : АФП = 12,4 МЕ/мл (0,51 МоМ) ХГЧ = 38400,00 МЕ/л (1,03 МоМ) И результат: Возрастной риск трисомии 21 = 1:144 (0,694%) Риск трисомии 21 = выше популяционного / 1:77 (1,299%) Риск задержки развития плода: ниже популяционного Риск развития ДЗНТ: ниже популяционного Скажите пожалуйста, считать ли мне этот скрининг информативным? Может ли такое быть, что срок по УЗИ действительно правильный? И что делать в случае, если этим результатам скрининга можно верить? Заранее спасибо! С уважением, Юлия. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Эти анализы не могут оценить
состояние плода со 100% гарантией. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 28 Января 2014 13:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала