Получила результаты первого скрининга. Помогите разобраться с результатами

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №650987 :: (26.12.2012 13:53) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 26 лет.
Пенза
Добрый день! Мне пришли такие результаты первого скринингового теста: hCG - 71.4 ng/ml - 2.50 скорр МоМ РАРР-А - 17.4 mlU/ml - 3.54 скорр. МоМ шейная складка - 1.4 КТР - 80 мм Срок по КТР 13 +5 Носовая кость по узи3,3 мм Риски на дату забора пробы: Биохим. риск +NT < 1:10000 ниже пор. отсечки Двойной тест 1:2237 ниже пор. отсечки Возрастной риск 1:931 Трисомия 13/18+NT<1:10000 ниже пор. отсечки Мой врач гинеколог забила панику и срочно отправила меня к гинетеку, сказав, что у плода серьезные нарушения нервной системы. Скажите по каким показателям она это определила, и так ли это?? И я сама вижу что сильно завышен показатель РАРР А на что влияет его увеличенное значение, ведь как я поняла все риски минимальные. Заранее спасибо за ответ!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти показатели изменены - hCG -- 2.50 скорр МоМ РАРР-А - 3.54 скорр . Найти причину обязаны акушер гинеколог и врач генетик.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 26 Декабря 2012 19:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала