повышенный хгч

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №783378 :: (05.05.2014 21:26) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
оксана
Жен., 36 лет.
Россия Киров
Здравствуйте! мне 36 лет, мужу-42 года. Были роды в 2010 без осложнений, ребёнок здоровый. наследственных болезней у родственников нет. Сейчас беременность 19 недель. При первом УЗИ в 14,5 недель никаких отклонений не выявлено (полный скрининг не делали). Сдавала кровь на ХГЧ и АФП на сроке 17 недель. Результаты: АФП 0,65МоМ, ХГЧ 2,65 МоМ, риск по АФП 1/144, риск по ХГЧ 1/193, оценка риска синдрома Дауна у плода 1/126, граница риска 1/220, рекомендуется цитогенетическое исследование плода. Вопрос: достаточно ли будет второго УЗИ чтобы увидеть риск заболевания у плода? обязательно ли делать цитогенетическое исследование (я так понимаю, что при этом делают биопсию), бывают ли осложнения после этого?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нет. УЗИ не все могут " увидеть." Согласие на исследование кариотипа плода
дает только семья после получения информации.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 06 Мая 2014 10:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала