ПОВЫШЕННЫЙ ХГЧ

№783378 повышенный хгч
оксана Жен., 36 лет. Россия Киров
Зарегистрированный пользователь
05.05.2014 21:26
Здравствуйте! мне 36 лет, мужу-42 года. Были роды в 2010 без осложнений, ребёнок здоровый. наследственных болезней у родственников нет. Сейчас беременность 19 недель. При первом УЗИ в 14,5 недель никаких отклонений не выявлено (полный скрининг не делали). Сдавала кровь на ХГЧ и АФП на сроке 17 недель. Результаты: АФП 0,65МоМ, ХГЧ 2,65 МоМ, риск по АФП 1/144, риск по ХГЧ 1/193, оценка риска синдрома Дауна у плода 1/126, граница риска 1/220, рекомендуется цитогенетическое исследование плода. Вопрос: достаточно ли будет второго УЗИ чтобы увидеть риск заболевания у плода? обязательно ли делать цитогенетическое исследование (я так понимаю, что при этом делают биопсию), бывают ли осложнения после этого?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нет. УЗИ не все могут " увидеть." Согласие на исследование кариотипа плода
дает только семья после получения информации.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 06 Мая 2014 10:12
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
03.04.2009
13:17
Гузелия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
01.01.2009
18:54
Ирина Копман :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
17.08.2012
19:57
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.03.2013
09:41
Катерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
16.06.2008
16:59
Людмила :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
11.11.2009
21:57
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.02.2011
13:38
Уля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
03.04.2011
12:13
леся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
27.02.2015
16:57
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
18.04.2008
12:18
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №874586 Вопрос
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 30 лет.
e
Здравствуйте, скажите пожалуйста, у молодого мужчины недоразвитая мочка (узенькая, маленькая) , уши какие то вытянутые. Это врожденная патология? с чем это связано? И передается ли это по наследству.
а также у него сколиоз, я думаю к 3 стадии близок уже, сколиоз тоже передается по наследству?
23.09.2015 16:59
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это признак нескольких  состояний. Она очная консул вы в и обследование.
Время создания: 24 Сентября 2015 12:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №874586
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №877499 Первый скрининг
«Другие консультации / Генетик»
Екатерина
Жен., 37 лет.
Россия Пенза
Мне 37 лет. 53кг.рост160см.Беременность 12 недель. УЗИ- КТР 58мм. ТВП 1.2мм. Носовая кость 1.8мм. ЧСС 166 уд. в мин. Кровь- ХГЧ 69.46ме/1.549МоМ. РАРР 8.716ме/2.384МоМ. Повышен РАРР. Чем это опасно??? Какие могут быть последствия? ??
10.10.2015 11:51
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего  института.
Время создания: 12 Октября 2015 11:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №877499
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №878472 Делала уколы ретиналамин и кортексин, после узнала что беременна, могут ли они навредить плоду?
«Другие консультации / Генетик»
Яна
Жен., 31 лет.
Сухум
Здравствуйте. Назначили курс по 10 уколов кортексин и ретиналамин, по окончании узнала что беременна 3 недели. Могут ли они навредить ребёнку?
15.10.2015 21:55
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Это не вызывает наследственные болезни.   Результат воздействия ( риск) чужеродного белка на плод должны обнаружить гинеколог и терапевт.
Время создания: 19 Октября 2015 12:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №878472
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №878571 Здравствуйте!
«Другие консультации / Генетик»
Алена
Жен., 17 лет.
Украина Карловка
Здравствуйте! Можно спросить второй маркерный анализ в 15-16 недель платный или нет?
16.10.2015 11:49
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Октября 2015 14:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №878571
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №883388 Ахондроплазия
«Другие консультации / Генетик»
Алёна
Жен., 28 лет.
Россия Вышний Волочек
Здравствуйте, 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка была обнаружена дисплазия, далее диагностировали ахондроплазию верхних и нижних конечностей плода. На 26 неделе пришлось делать прерывание беременности. Экспертиза плода диагноз подтвердила. В роду ни у меня не у супруга подобных отклонений не было. Анализов мы никаких не сдавали, на консультации у генетика было сделано заключение, о том что такой порок вновь образовавшийся, т. е. случайность. Во время беременности принимала стандартный пакет витаминов, в первом триместре был страшный токсикоз по 6-9 раз в день, после 12-й неделе все прошло. Насторожил меня факт того что узи и скрининг мне сделали с разницей в 10 дней. В начале второго триместра в моей семье случилась страшная трагедия, я очень переживала, была на нервах. На данный момент мы планируем беременность. Вопрос: какова вероятность повтора такого заболевания плода и как можно проверить эту вероятность? Какие анализы? Что предпринять? Спасибо.
12.11.2015 11:24
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Ноября 2015 09:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №883388
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №883500 ТВП в 18 недель 3.7
«Другие консультации / Генетик»
Виктория
Муж., 23 лет.
Владимир
ТВП увеличился добрый день.

После первого узи и скрининга в 13 недель ТВП 1,3

На узи в 18 недель ТВП 3,7

Должен ли этот показатель увеличиваться? Какие опасения родить ребенка с патологией?
12.11.2015 19:46
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:изучение концентрации сывороточных маркеровультразвуковое исследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом , учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический риск осложнений  при проведении амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона  и кордоцентеза-1%    Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.   
Время создания: 13 Ноября 2015 09:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №883500
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №883502 Ахондроплазия
«Другие консультации / Генетик»
Алёна
Жен., 28 лет.
Россия Вышний Волочек
Здравствуйте, 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка была обнаружена дисплазия, далее диагностировали ахондроплазию верхних и нижних конечностей плода. На 26 неделе пришлось делать прерывание беременности. Экспертиза плода диагноз подтвердила. В роду ни у меня не у супруга подобных отклонений не было. Анализов мы никаких не сдавали, на консультации у генетика было сделано заключение, о том что такой порок вновь образовавшийся, т. е. случайность. Во время беременности принимала стандартный пакет витаминов, в первом триместре был страшный токсикоз по 6-9 раз в день, после 12-й неделе все прошло. Насторожил меня факт того что узи и скрининг мне сделали с разницей в 10 дней. В начале второго триместра в моей семье случилась страшная трагедия, я очень переживала, была на нервах. На данный момент мы планируем беременность. Вопрос: какова вероятность повтора такого заболевания плода и как можно проверить эту вероятность? Какие анализы? Что предпринять? Спасибо.
12.11.2015 19:51
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Ноября 2015 09:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №883502
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №885493 не развивается эмбрион
«Другие консультации / Генетик»
Эльвира
Жен., 28 лет.
россия нижнекамск
Здравствуйте!! 5 лет бесплодия. 1 беременность с выкидышем, замершая беременность. Делала в этом году 2 раза ЭКО. По внешним признакам спермотозоиды и яйцеклетки хорошие. Но на 3-4 день эмбрион развивается неправильно, деление клеток останавливается. До подсадки созревают единицы. После подсадки не приживаются. На генетику анализ не сдавали. Нужно ли нам на это сдавать? И помогут ли нам генетики в нашей проблеме? Поправимо ли это с помощью генетика?
23.11.2015 19:06
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института. Скорее всего имеет смысл обратить я к врачам генетикам. Для полного ответа на вопрос надо найти причину такой ситуации.
Время создания: 24 Ноября 2015 10:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №885493
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №903050 Ребёнок с темными волосами
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 25 лет.
Россия Елец
Здравствуйте!у меня такой вопрос!как может быть у ребёнка тёмный цвет волос,если у его родителей-папа рыжий,мама русая!!!как вообще передаётся рыжий цвет?и следующие дети могут быть рыжими?
24.02.2016 20:22
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это признак  который не  имеет четкое наследование, определяется не одним геном. Отцовство  наиболее достоверно  определяется ДНК анализом.
Время создания: 25 Февраля 2016 09:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, рыжий цвет волос - это не доминантный признак. Русый цвет - это тоже, как и рыжий, вариант гетерозиготы. Темный цвет волос у ребенка вполне приемлем при таких родительских вариантах, равно как и белокурый )))
Время создания: 29 Февраля 2016 09:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №903050
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»