Сдала скрининг-тест, поставили высокий риск синдрома Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №484028 :: (21.07.2011 15:55) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Инна
Жен., 39 лет.
Москва
Здравствуйте!
Сдала скрининг -тест, поставили высокий риск синдрома Дауна. Мне 39 лет, вторая беременность, срок на момент сдачи анализа 12 нед 2 дня, принимаю дюфастон, результаты: hcgb-41.61 ng/ml, медиана 42,72, мом - 0,97. РАРР-А - 1016,64 mu/l, медиана 2417, мом- 0,42. Возрастной риск синдрома Дауна 1:120, значение риска у плода - 1:109. Врач сказал, что РАРР-А низкий, отправляет на консультацию, записалась, пойду через неделю, но очень волнуюсь. По узи накануне сдачи анализа все в норме, воротниковое пространство -1,4 мм. Врач сказала, что возможно предложа
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Оценить состояние плода должны акушер гинеколог и врач генетик.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 21 Июля 2011 20:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала