Транслокация с воволечением хромосомы 13

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №784604 :: (12.05.2014 20:04) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Гульнара
Жен., 37 лет.
Россия Москва
Добрый день!!! Две естественные беременности закончились замиранием эмбриона на 4-5,причину не выясняла.Третья беременность наступила в результате ЭКО. В протоколе ЭКО принимала утрожестан вагинально по 200мг-2 раза, прогестерон в/м по 2,5 мг.На 4-5 недели сдала кровь на гемостаз Д- димер -1079 мкг/л, фибриноген 3,6 г /л, Мно 1,01, АЧТВ 30,8. На 7 недели при осмотре на узи доктор сказал ,что эмбрион не развивается и отправила меня на выскабливание.Фрагмент хориона послан на цитогенетику.Заключение: обнаружена частичная моносомия по хромосоме 13( дистальнее 13q21.33).Материнские аллеи хромосомы 13 дистальнее 13q21.33 отсутствуют.Нельзя исключить несбалансированную транслокацию с вовлечением хромосомы13. Анеуплодий по хромосомам 16,18,21,22,X,Y не выявлено.
У меня вопрос: как избежать этой проблемы?Могу ли я выносить здорового ребенка? Анализ кариотипа мужа 46, XY, мой 46,XX.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Гульнара, причиной остановки беременности явилась генетическая патология. Учитывая исход беременностей и возрастной фактор, Вам показано проведение преимплантационной генетической диагностики в рамках ЭКО.
Время создания: 13 Мая 2014 07:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала