ТРАНСЛОКАЦИЯ С ВОВОЛЕЧЕНИЕМ ХРОМОСОМЫ 13

№784604 Транслокация с воволечением хромосомы 13
Гульнара Жен., 37 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
12.05.2014 20:04
Добрый день!!! Две естественные беременности закончились замиранием эмбриона на 4-5,причину не выясняла.Третья беременность наступила в результате ЭКО. В протоколе ЭКО принимала утрожестан вагинально по 200мг-2 раза, прогестерон в/м по 2,5 мг.На 4-5 недели сдала кровь на гемостаз Д- димер -1079 мкг/л, фибриноген 3,6 г /л, Мно 1,01, АЧТВ 30,8. На 7 недели при осмотре на узи доктор сказал ,что эмбрион не развивается и отправила меня на выскабливание.Фрагмент хориона послан на цитогенетику.Заключение: обнаружена частичная моносомия по хромосоме 13( дистальнее 13q21.33).Материнские аллеи хромосомы 13 дистальнее 13q21.33 отсутствуют.Нельзя исключить несбалансированную транслокацию с вовлечением хромосомы13. Анеуплодий по хромосомам 16,18,21,22,X,Y не выявлено.
У меня вопрос: как избежать этой проблемы?Могу ли я выносить здорового ребенка? Анализ кариотипа мужа 46, XY, мой 46,XX.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Гульнара, причиной остановки беременности явилась генетическая патология. Учитывая исход беременностей и возрастной фактор, Вам показано проведение преимплантационной генетической диагностики в рамках ЭКО.
Время создания: 13 Мая 2014 07:59
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
12.04.2008
18:12
Мира :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
11.05.2014
03:13
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
09.01.2022
13:54
Alina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
10.11.2021
15:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №902962 Анэмбриония
«Другие консультации / Генетик»
Зарина
Жен., 32 лет.
Россия Владикавказ
дравствуйте.ТРИ Замер/Бер на 4-8нед(нигде нет эмбриона) .Мы с мужем здали анализ на совместимость HLA типирование ,вот
наши результаты Мужчина :
DRB1 15:17
DQA1 0501 :0102
DQB1 0201: 0602-8
Фенотип DR 15(2): 17(3)
Фенотип DQ2:6(1)
Женщина :
DRB1 07: 14
DQA1 0201 :0101
DQB1 0201 :0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1)
Кариотипы в норме.
Не могли бы вы расшифровать мои анализы?
И на сколько пагубно влияет наличие аллелй 0201 и 0501 у мужа?
Спасибо.
24.02.2016 13:54
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 25 Февраля 2016 09:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №902962
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №906851 Анэмбриония
«Другие консультации / Генетик»
Римма
Жен., 32 лет.
Россия владикавказ
Здравствуйте.ТРИ Замер/Бер на 4-8нед(нигде нет эмбриона) .Мы с мужем здали анализ на совместимость HLA типирование ,вот
наши результаты Мужчина :
DRB1 15:17
DQA1 0501 :0102
DQB1 0201: 0602-8
Фенотип DR 15(2): 17(3)
Фенотип DQ2:6(1)
Женщина :
DRB1 07: 14
DQA1 0201 :0101
DQB1 0201 :0503
Фенотип DR 7:14(6)
Фенотип DQ 2:5(1)
Кариотипы 46XY 46XX
Есть ли у нас совпадения, не могли бы вы расшифровать мои анализы?
И на сколько пагубно влияет наличие аллелй 0201 и 0501 у мужа?
Спасибо.
15.03.2016 13:32
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам ашего института.
Время создания: 16 Марта 2016 17:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №906851
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №958233 ПГС? ПГД?
«Другие консультации / Генетик»
Аннаборисовна
Жен., 42 лет.
Россия ОМСК
Здравствуйте! Планируем 5 эко + икси. Мне 42, муж старше. Амг 1,75, МФ.
1 в 2011 эмбрион не визуализировался, выкидыш 7-8 недель,
2 в 2013 29-30 недель кесарево, начальная стадия гипоксии,
3 в 2014 нет беременности,
4 в 2016 эмбрион не визуализировался, вакуумаспирация.
Сейчас рекомендован предимплантационный Генетический скрининг.
Сдавали с мужем кариотип, без отклонений.
Еще HLA II класс, генотипирования:
муж я
локус DRB I 15;15 01;09
локус DQA I 0102;0102 0101;0301
локус DQB I 0602-8;0602-8 0303;0501
генотипирование тест - -
Прошу совет, что лучше в нашем случае ПГС или ПГД?
Или есть иные советы и рекомендации?
03.02.2017 16:49
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.  
Время создания: 06 Февраля 2017 10:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
ПГС
Время создания: 06 Февраля 2017 13:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №958233
Спасибо большое за ответ
   
ПГС и ПГД суть одно и то же. Просто договорились, что ПГС называется скрининг на наиболее распространенные анеуплоидии, риск возникновения которых увеличивается с каждым годом жизни женщины после 35 лет. А ПГД обычно называют диагностику узко направленную. например, при носительстве хромосомной перестройки или генной мутации. В Вашем случае - ПГС.
   
Все поняла. Спасибо еще раз
   
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №965395 Расшифровка кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Лилия
Жен., 38 лет.
Курск
Здравствуйте, получили результат обследования : я - 46,xx, 13pstk+. Муж - 46,xy, 14pstk+. Что это означает? Можем ли мы при таком случае планировать беременность, ЭКО?. Спасибо.
21.03.2017 21:08
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, ваши кариотипы соответствуют нормальным и ограничением для ЭКО не являются.
Время создания: 22 Марта 2017 08:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 24 Марта 2017 09:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №965395
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»