Елена
Жен., 39 лет. Россия Москва |
Добрый день. Подскажите пожалуйста есть ли действительная необходимость в проведении инвазивной пренатальной диагностики при следующих показателях скрининга? Мне 39 лет. 5 беременность, 1-я бер-ть 1996 году выкидыш на 17-18 неделе - при поступлении в больницу врач сказал, что вымыли ребенка. По наставлению наблюдающего врача лечила молочницу спринцеванием и свечами + но-шпа. 2- бер-ть 1998 год замершее плодное яйцо на сроке 10 дней 3-я бер-ть 2003 год родилась дочь 7 месяцев. Низкое предлежание, всю бер-ть мучилась с молочницей. Ребенок здоров. 4-я бер-ть 2005 год аборт 5-я настоящая бер-ть 15-я неделя. Результаты скрининга: узи 12,5 недель, КТР эмбриона 63мм, Особенности эмбриона: кости свода черепа и структура мозга без особенностей, костная часть спинки носа 3 мм; ТВП 1 мм,сердце, желудок, позвоночник, мочевой пузырь, конечности, передняя брюшная стенка - без особенностей. Сердечная деятельность 164 уд в мин. желточный мешочек - не определяется, пупочный канатик место прикрепления - типичное, локализация хориона по передней стенке, структура хориона однородная Анализ крови: вес беременной 63 кг, бер-ть 12 нед и 6 дней маркер конц. ед. изм. корр мом hCGb 57.4 ng/ml 1.56 NB присутствует NT 1.0 mm 0.63 PAPP-A 2090.1 mU/L 0.66 Синдром дауна расчетный риск 1:1358 - низкий риск синдром Эдвардса расчетный риск 1:1000000 низкий риск Синдром Патау расчетный риск 1:1000000 низкий риск Синдром Дауна (только по биохимии) расчетный риск 1:109 ВЫСОКИЙ РИСК Синдром Тернера расчетный риск 1:1000000 низкий риск Как объяснила доктор генетик у меня риск рождения дауна 0,9% и риск выкидыша при проведении анализа на синдром дауна 2%. Мы с мужем решили не делать эту диагностику. Но доктор почему-то очень была не довольна нашим решением. Я понимаю что решать нам с мужем, но я к генетику пришла чтобы ЗНАЮЩИЙ и понимающий человек разъяснил нам что и как. По заученным объяснениям врача я поняла что в моих показателях большая разница в белках и это может быть причиной рождения дауна. Я в раздумье есть ли действительно необходимость в проведении инвазивной пренатальной диагностики? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для объективной оценки показатели должны быть в МОМ.
Этого в письме нет. Повышен возрастной риск. Врачам запрещено давать категорический ответ - принимать решение за семью. Эти анализы не дают возможность со 100% достоверностью оценить состояние плода. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 27 Мая 2014 09:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|