ВЫСОКИЙ РИСК ПО ПОКАЗАТЕЛЯМ БИОХИМИИ

№787361 высокий риск по показателям биохимии
Елена Жен., 39 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
26.05.2014 21:00
Добрый день.
Подскажите пожалуйста есть ли действительная необходимость в проведении инвазивной пренатальной диагностики при следующих показателях скрининга?
Мне 39 лет. 5 беременность,
1-я бер-ть 1996 году выкидыш на 17-18 неделе - при поступлении в больницу врач сказал, что вымыли ребенка. По наставлению наблюдающего врача лечила молочницу спринцеванием и свечами + но-шпа.
2- бер-ть 1998 год замершее плодное яйцо на сроке 10 дней
3-я бер-ть 2003 год родилась дочь 7 месяцев. Низкое предлежание, всю бер-ть мучилась с молочницей. Ребенок здоров.
4-я бер-ть 2005 год аборт
5-я настоящая бер-ть 15-я неделя.
Результаты скрининга: узи 12,5 недель, КТР эмбриона 63мм, Особенности эмбриона: кости свода черепа и структура мозга без особенностей, костная часть спинки носа 3 мм; ТВП 1 мм,сердце, желудок, позвоночник, мочевой пузырь, конечности, передняя брюшная стенка - без особенностей.
Сердечная деятельность 164 уд в мин. желточный мешочек - не определяется, пупочный канатик место прикрепления - типичное, локализация хориона по передней стенке, структура хориона однородная
Анализ крови: вес беременной 63 кг, бер-ть 12 нед и 6 дней
маркер конц. ед. изм. корр мом
hCGb 57.4 ng/ml 1.56
NB присутствует
NT 1.0 mm 0.63
PAPP-A 2090.1 mU/L 0.66

Синдром дауна расчетный риск 1:1358 - низкий риск
синдром Эдвардса расчетный риск 1:1000000 низкий риск
Синдром Патау расчетный риск 1:1000000 низкий риск
Синдром Дауна (только по биохимии) расчетный риск 1:109 ВЫСОКИЙ РИСК
Синдром Тернера расчетный риск 1:1000000 низкий риск

Как объяснила доктор генетик у меня риск рождения дауна 0,9% и риск выкидыша при проведении анализа на синдром дауна 2%. Мы с мужем решили не делать эту диагностику. Но доктор почему-то очень была не довольна нашим решением.
Я понимаю что решать нам с мужем, но я к генетику пришла чтобы ЗНАЮЩИЙ и понимающий человек разъяснил нам что и как. По заученным объяснениям врача я поняла что в моих показателях большая разница в белках и это может быть причиной рождения дауна.
Я в раздумье есть ли действительно необходимость в проведении инвазивной пренатальной диагностики?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для объективной оценки показатели должны быть в МОМ.
Этого в письме нет. Повышен возрастной риск. Врачам запрещено давать категорический ответ - принимать
решение за семью. Эти анализы не дают возможность со 100% достоверностью оценить состояние плода.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 27 Мая 2014 09:57
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2009
17:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7