Высокий риск синдрома Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №542550 :: (19.01.2012 22:53) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 26 лет.
Россия Москва
Анна, жен, 26 лет. На сроке 12 недель сделала первый скрининг. Результаты по крови: HCGb 124.68 ng/mL Mom 3,07
PAPP-A 1556.24 mU/L Mom 0,57
Значение риска наличия у плода синдрома Дауна 1:211, Высокий риск.
Результаты УЗИ: KTR 59 mm, ТВП 1,4 мм, кости носа визуализируются -2,5 мм. БПР 21.0, Все в норме. Беременность 12 недель.
За неделю до прохождения скрининга резко сократила дозу Утрожестана (с 400 мг до 100 мг), который принимала с 7 недели. До скрининга была угроза прерывания (ретрохориальная гематома) и перенесенное ОРВИ.
Ни у меня, ни у мужа (ему также 26 лет) нет в родословной случаев синдрома Дауна. Врач анализы никак не прокомментировала, только напугала высоким риском. Скажите, пожалуйста, действительно ли он высок? Могут ли быть здесь какие погрешности? И что приоритетнее - УЗИ (где все определили как норму) или анализы крови? Стоит ли повторить узи на более современном аппарате?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели изменены надо выяснить причину этого.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 20 Января 2012 18:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала