возрастная беременность

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №382325 :: (05.01.2011 18:22) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Елена
Жен., 42 лет.
РОССИЯ Ростов-на-Дону
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста разобраться с результатами анализов. Мне 42 года, вторые роды,5-ая беременность. Генетических заболеваний ни у кого не было, ПЕРВЫЙ РЕБЕНОК ЗДОРОВ.УЗИ в 12нед.и 4дня: 1 плод,КТР-65мм, ТВП-1,7мм, сердцебиение ритмичное-ЧСС 155, кость носа+,мочевой пузырь+,желудок+. Генетическую двойку не сдавала. Генетическая тройка в 16нед.2дня:
AFR - 48.59 U/ml. медиана-36.07 МоМ - 1.40
HCGb -31.16 mg/ml. медиана-12.78 МоМ - 2.35
UE3-2.87 nmol/L медиана-5.03 МоМ -0.57
Значение риска ДНТ-низкий
Значение рискаСиндрома Эдвардса-1:4343
Возрастной риск наличия Синдрома Дауна-1:53
Значение риска наличия Синдрома Дауна 1:13
Результат скрининга на Синдром Дауна- Высокий риск.
Во время сдачи крови я принимала дюфастон.
УЗИ в 17 нед.4дня: бок.желудочки мозга-норма, Б.цистерна-норма, мозжечок-норма, сильвиева борода-норма, профиль, глазницы, носогубный треугольник-норма, пуповина-3 сосуда,4-хкамерный срез сердца-норма,срез через 3 сосуда-прочерк, желудок-визуализируется,кишечник без особенностей,желчный, мочевой пузырь, почки, легкие-норма., кол-во околоплодных вод-норма Толщина планценты-21мм, степень зрелости-0. ИАЖ-14. Фотометрия и длина костей соответствует сроку от 17нед1дня до 18 нед.3дней. Сердцебиение ритмичное-140 уд.в мин.
На приеме у генетика не было рекомендовано пройти инвазивные процедуры. Сказала, что особых показаний, кроме возраста, нет. Но ведь риск 1:13 -огромный! Мне настаивать на проведение данной процедуры? Генетик сказала, что ХГЧ повышен из-за приема дюфастона. и рекомендовала прийти на УЗИ в 21-22 недели, но ведь время идет и пока я получу данные инвазивной процедуры, срок будет уже большой для прерывания беременности. Очень нужен Ваш совет как квалифицированного специалиста! Заранее благодарна!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена! Это хорошо, что у Вас нет маркеров патологии плода. Возрастной риск, действительно, повышен. Если Вы настроены на проведение инвазивной процедуры, то обсудите с врачом вопрос о ее проведении. На сроке 22 недели можно провести кордоцентез.
Время создания: 05 Января 2011 19:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно категорично ответить на вопрос невозможно -высок риск ошибки. Инвазивная процедура дает более достоверную оценку состояния плода. Решать должна только семья.
Время создания: 05 Января 2011 20:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала