КАРИОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

По поводу Вашего анализа: нормальный женский кариотип. 46 - нормальное количество хромосом, ХХ - две Х хромосомы, указывающие на принадлежность к женскому полу.


По поводу анализа мужа: в записи есть неточность, видимо, кариотип таков 46,XY,9qh+ Это означает: нормальный мужской кариотип, увеличение гетерохроматинового блока в длинных плечах 9 хромосомы - вариант нормального полиморфизма. Судя по тому, что 9 продублировано, увеличение в обеих "девятках".


Дело в том, что в цитогенетической номенклатуре значение имеет каждая буква и значок, даже порядок букв. Если запись соответствует Вашей, то, вероятно, в заключении опечатка или описка. q-это обозначение длинного плеча, а g - это дополнительный материал, h-гетерохроматин, а просто f обозначения в номенклатуре нет. Учитывая вышеизложенное, гораздо вероятнее предположить у Вашего супруга вариант нормы. После формулы кариотипа должно быть словесное заключение. если такового нет, Вы вправе потребовать разъяснения у клинического генетика или врача-лаборанта-генетика, выполнявшего этот анализ! Ибо на основании этого анализа генетик должен делать выводы и прогнозы. Кариологическое заключение должно быть не просто "китайской грамотой", а сопровождаться словесной расшифровкой!