ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / беременность,хромосомная перестройка у отца
БЕРЕМЕННОСТЬ,ХРОМОСОМНАЯ ПЕРЕСТРОЙКА У ОТЦА
Наталья Жен., 25 лет. Россия Муром
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
29.03.2012 22:21
Мне 25 лет. Есть ребенок,мальчик,роды позже срока,масса при рождении 2980,по Апгар 8/9 баллов.Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости с рождения.Развитие с задержкой с 3 мес.,были зарегистрированы судорожные приступы по типу инфантильных спазмов по 3-4 раза в сутки.В б\х крови незначительное увеличение ЩФ. Судороги быстро купировали,но появились пароксизмальные состояния в виде заведения глазных яблок и беспокойства. ПРи этом эпиактивности больше не отмечалось и в РДКБ эти явления расценены как окулогирные кризы. На МРТ признаки смешанной гидроцефалии 2 ст.,признаки диффузной атрофии лобных и височных долей. Цитогенетическое исследование: у ребенка кариотип 46, xy, t (1;15)(p33;q21). У отца кариотип t (1;15)(p33;q21) сбалансированная транслокация. У матери 46,xx (нормальный жекариотип). У ребенка хромосомный синдром.
Нам было рекомендовано Fish-исследование крови пробанда и его отца для определения репродуктивного прогноза.Но мы это исследование не сделали.На данный момент я беременна,4 нед. 1.Скажите,необходимо ли сейчас Fish-исследование ребенка и отца,или это уже нецелесообразно, а нужно сразу делать биопсию ворсин хориона?
2. Можно ли с помощью биопсии выявить отклонения и какова точность этого анализа в нашем случае?
3. Правда,что при сбалансированных транслокациях одного из родителей есть большой шанс родить здорового ребенка?
4. Судороги и атрофия коры - следствие хромосомного синдрома,или могло возникнуть в силу других причин?(в выписке из роддома ставят хроническая внутриутробная гипоксия
5 Подскажите,куда обратиться за помощью,возможно ли бесплатное проведение данных процедур?
заранее большое спасибо,очень хочется здорового малыша,но не знаем стоит ли рисковать. http://s019.radikal.ru/i601/1203/64/262a90a10eba.jpg
Нам было рекомендовано Fish-исследование крови пробанда и его отца для определения репродуктивного прогноза.Но мы это исследование не сделали.На данный момент я беременна,4 нед. 1.Скажите,необходимо ли сейчас Fish-исследование ребенка и отца,или это уже нецелесообразно, а нужно сразу делать биопсию ворсин хориона?
2. Можно ли с помощью биопсии выявить отклонения и какова точность этого анализа в нашем случае?
3. Правда,что при сбалансированных транслокациях одного из родителей есть большой шанс родить здорового ребенка?
4. Судороги и атрофия коры - следствие хромосомного синдрома,или могло возникнуть в силу других причин?(в выписке из роддома ставят хроническая внутриутробная гипоксия
5 Подскажите,куда обратиться за помощью,возможно ли бесплатное проведение данных процедур?
заранее большое спасибо,очень хочется здорового малыша,но не знаем стоит ли рисковать. http://s019.radikal.ru/i601/1203/64/262a90a10eba.jpg
![]() |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |


