БОЛЕЗНЬ «ПАТАУ» (В РЕЗУЛЬТАТЕ АНАЛИЗА КОРДОЦЕНТЕЗА)

Синдром Патау - заболевание, связанное с наличием в кариотипе плода дополнительной 13 хромосомы. При этом наблюдаются нарушения в работе многих систем и органов (например, пороки почек, желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы). Пороки, как правило, грубые, поэтому жизненный прогноз для ребенка неблагоприятный.


Появление дополнительной 13 хромосомы может быть как случайным, вероятностным процессом, так и вариантом унаследованной формы, т.е. когда у кого-то из родителей имеются измененные хромосомы. При этом носитель совершенно нормальный человек, т.к.,несмотря на изменения кариотипа, генетический материал сбалансирован, без избытка или недостатка.

Здравствуйте.Это заболевание возникает при нарушениях хромосомного набора.Состояние детей тяжелое.