Дистрофия Штаргардта

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1004128 :: (05.02.2018 17:04) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Татьяна
Жен., 30 лет.
Россия Тюмень
У моего мужа в возрасте 23 лет диагностировали заболевание Дистрофия Штаргардта., в данный момент 30 лет, зрение на том же уровне, что и при диагностике в 23 года.
объективный осмотp (10.11.2017) Vis OD 04, OC 04, sph-05, sph-1.0, cyl -=04, cyl -= 05, po 12/11
БМС: среды прозрачные, глазное яблоко спокойное, роговица прозрачная
ГЛ.дно : ДЗН бледно-розовые, границы четкие, стушеванности границ нет. Артерии нормального калибра, вены слегка расширены на всем протяжении. Ход сосудов не изменен. Периферия-без особенностей. В макулярной зоне с обеих сторон -выраженные дистрофические изменения, рефлекса нет
Кроме этого ставят диагнозы : нейроциркуляторная дистония по кардиальному и гипертоническому типу, шейный остеохондроз, хр. вертеброгенная цервикокраниалгия , синдром позвоночной артерии, срыв компенсации.
Три раза в 2012, 2014, 2016 посещали офтальмохирургическое отделение ФГБУ «ВЦГПХ»для проведения ретросклеропломбирование с использованием аллопланта.
На данный момент видит в даль хорошо, трудно читать, писать, быстро устают глаза.
На основании выше изложенного, для уточнения заболевание Дистрофия Штаргардта какое дополнительное обследование нужно пройти? Как быстро прогрессирует данная болезнь, и почему, если она выявляется в детском возрасте, у мужа выявили значительно позднее? В семье есть двое детей, какой процент того, что данное заболевание передалось и им, когда и как его можно выявить?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. С таким описанием глазного дна вариантов диагноза несколько. Необходимо проверить цветное зрение, сделать компьютерную периметрию, ЭРГ - общую, макулярную, ритмическую, ОСТ. С результатами  обследования целесообразно приехать на очную консультацию или по  Скайпу. Возможно проведение ДНК анализа. Только после  уточнения диагноза можно ответить на все вопросы. Существует врачебная тайна.   Только пациенту можно  дать полную информацию.
Время создания: 06 Февраля 2018 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Татьяна 06.02.2018 10:35
Все обследования пройдем и свяжемся с Вами!!!!Огромное спасибо!!!