две замершие подряд

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №781513 :: (26.04.2014 09:13) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 26 лет.
Краснодар
здравствуйте, мне 26, абортов не было, было две
замершие беременности подряд на 8 и 14 неделях,
врачи причину не называют. До этого сдавала
гормональный фон все впорядке, анализы на
инфекции тоже сдавала регулярно все хорошо.
Партнер один. После последней принимаю хлое
пятый месяц, сдавала анализы на герпес, цмв и
краснуху методом пцр- все отриц, фемофлор 16
показал уреаплазму spp 10*5, прошла лечение
вместе с мужем джозамицин 500мг×3 в день 10
дней, на 11 день так же обоим дифлюкан 150 и
потом мне лактожиналь. На узи тоже все в норме
(кроме небольшая кисты буду удалять перед след
берем, так как после лечения не уменьшается)
Сдала анализ на на генетическую тромбофилию и
фолатный цикл, вот результаты:

FGB:-455 G>A результат GA(норма GG) !
F2:20210 G>A результат GG (норма GG)
F5:1691 G>A результат GG (норма GG)
PAL-1:-675 5G>4G результат 4G4G (норма 5G5G) !
ITGA2:807 C>T результат СС (норма СС)
ITGB3:1565 T>C результат TC (норма TT) !
F7:10976 G>A результат GG (норма GG)
F13:G>T результат GG(норма GG)
MTR:2756 A>G результат AA (норма АА)
MTRR:66 A>G результат GG (норма AA) !
MTHFR:677 C>T результат CC (норма СС)
MTHFR:1298 A>C результат AA (норма АА)


Генетик сказала что это норма, что все впорядке и
здесь нет отклонений, что можно спокойно
планировать беременность. Так же сдали с мужем
анализ на кариотипирование- то же сказали
отклонений нет, все в норме.

1) Могут ли быть замершие из за тромбофилии ( из за этих 4 мутаций в генах)
2) Подскажите пожалуйста какие еще можно сдать
анализы чтобы найти причину и недопустить этого 3
раз, просто город у нас небольшой специалистов
нормальных нет, ищу сама всю информацию
3) есть сомнения в правильности ответа генетика,
мне кажется там что то не так, прокомментируйте
пожалуйста анализ ( так как в выданных анализах написано заключение высокий риск развития тромбозов, а врач говорит все хорошо)
4)скажите д-димер и афс как то связаны с
тромбофилией или их надо сдавать независимо от
результатов ген тромбофилии
5) какой дальнейший прогноз с такими анализами, смогу ли я родить здорового малыша? и к какому врачу обращаться?
заранее спасибо, очень жду ответа
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Такие вопросы решают в центре планирования семьи и репродукции.
Время создания: 28 Апреля 2014 11:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Екатерина! Золотым стандартом обследования при такой ситуации по- прежнему остается кариотипирование супругов. Проведите этот анализ сначала.
Время создания: 30 Апреля 2014 11:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала