эпилепсия у ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №326415 :: (13.09.2010 00:29) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 38 лет.
Россия Обнинск
Здравствуйте. У моей дочери (1 год 2 мес.) эпилепсия, зпмр. Что может дать нам генетическое обследование и какие надо сдать анализы ? Могу ли я попросить обследовать ребенка на подозрение на гиперкинез, аутизм, с-м гиперактивности - покажет ли результат гинетическое обследование ?
Беременность - 1-ый триместр угроза прерывания, Грипп, 2-ой триместр гестоз 2 ст. (отеки).
Роды безводный период 8 часов, воды мутные зеленые, схватки каждые 2 мин., врач ждал потуги (их так и не было), рожать было туго ! (лучше бы кесарили, хотя даже не «порвалась», лучше бы «порвалась»).
Ребенок 4300 г, 56 см, 8-9 баллов. Сосать грудь не стала.
Первые приступы начались в 2 недели её солнечной жизни. Сейчас поставлен диагноз симптоматическая парциальная эпилепсия, ЗПМР. Принимаем конвулекс 50 мг/кг в сутки и топсовер 62,5 мг в сутки (вес 9700 г). Пробывали трилептал, ламотриджин, клонозепам, кололи курс сенактен-депо - НЕ ПОМОГЛО. Конвулекс и тапсовер пока тоже не помогают. (И они же тормозят развитие ?) Замкнутый круг.
МРТ - в описании всё нормально, новрач говорит - постгепоксические поражения наружной коры. Видеомониторинг и ЭЭГ подтверждает наличие эпилепсии, моторные приступы.
В анализах крови - вобщем всё нормально, за исключением очень!!! высокой щелочной фосфотазы и повышенных женских гормонов.

За ранее благодарю Вас за ответ. Елена.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эпилепсия признак группы разных заболеваний . Офтальмолог, невролог, педиатр должны найти причину изменений = поставить точный диагноз и определить тактику лечения. Противосудорожные препараты подбираются индивидуально. Возьмите направление в многопрофильную клинику.
Время создания: 13 Сентября 2010 12:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала