Факоматоз под вопросом

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №777517 :: (08.04.2014 15:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Виолетта
Жен., 32 лет.
Россия Пермь
Добрый день!
Моему сыну 5 лет. Полгода назад на приеме неврологу не понравились «родимые пятна» сына цвета кофе с молоком и она направила нас на консультацию к генетику, которая осмотрев пятна поставила диагноз Факоматоз по вопросом (без проведения каких бы то ни было обследований, просто осмотрев пятна).
Аналогичное пятно есть у меня самой, множество таких пятен у моей сестры, два пятна у мужа.
После этого в дневном стационаре неврологии мы прошли ряд обследований: экг, ээг, ктгм, осмотр окулиста, узи сердца , брюшной полости, почек, мочевого пузыря
Результаты: экг - синусовый ритм 71-87, эпос нормальная, неполная блокада правой ножки пучка гиса
Окулист - дзн розовые, границы четкие, артерии сетчатки сужены, вены полнокровны, ангиопатия сетчатки
Остальные обследования - патологии не выявлено
В выписке написано - резидуальные явления перинатальной энцифалопатии, моторная дисфазия с формированием смешанной дизартрии, неврозоподобный ночной энурез, факоматоз
Через полгода После рождения дочки, у сына возник ночной энурез, продолжался в течении года, сейчас нет
Были проблемы с речью - в 4,5 г выговаривал не все буквы (плохо шипящие, р, л), занимались с логопедом 5 мес, на прошлой неделе она сообщила, что все звуки поставлены, речь чистая, занятия больше не требуются!
Пятна начали появляться примерно в 1,2 г после поездки на море, новые на мой взгляд появляются ближе к осени- осенью, каждый год возим детей на море на 1-2 месяца. Сейчас на теле 5 пятен разного размера и оттенка
Лекарственные препараты никакие не пили

Сейчас меня интересует насколько корректно поставлен диагноз, есть ли действительно Факоматоз? И какая его разновидность? Какие еще исследования возможны, чтоб быть уверенными либо снять диагноз? Куда можно съездить на консультацию (у нас в крае один специалист - генетик и она с нами общаться по этим вопросам не желает)?

Заранее благодарю!!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Семью надо смотреть на очной консультации . По письму поставить
диагноз нельзя - высокий риск ошибки. Если врач не хочет общаться , то пусть направит
к другому. Вы можете записаться на консультацию в наш институт.
Время создания: 09 Апреля 2014 09:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Виолетта 10.04.2014 09:43
Ольга Вадимовна, благодарю за ответ!
Беда в том, что у нас в крае один специалист в этой области, поэтому к др нас направить просто невозможно. Поэтому мы и ищем информацию где, к кому и что еще возможно сделать, обследовать...
Подскажите пожалуйста название Вашего института ) возможно ли записаться по телефону? Может быть есть сайт у института, где можно почитать какие специалисты и обследования вы проводите?
Буду благодарна за любую информацию!