Исследование гомоцистеина.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №737445 :: (22.10.2013 18:59) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 26 лет.
РФ СПб
Здравствуйте! Подскажите,что значит данное генетическое заключение: Выявлены изменения среди генов,продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистеина(активность продукта гена MTHFR снижена до 60%). Обнаруженное снижение активности работы данного гена,сопряжено с большим,по сравнению с популяционным,накоплением продуктов обмена гомоцистеина. накопление гомоцистеина можно рассматривать и как фактор повышенного риска атеросклероза и инфаркта миокарда,невынашивания беременности (риск средний). Обнаружены нарушения системы фибринолиза(свертывания крови):генотип 4G/4G по гену PAI1. Наличие изменений в этом гене свидетельствует об увеличении генетического риска активации свертывающей системы крови и развития состояний связанных с гиперкоагуляцией ,что приводит к снижению скорости и активности процессов фибринолиза,обуславливая повышение риска тромбообразования(риск минимальный).
Мой лечащий врач(гинеколог) не ответила на этот вопрос,сказала-прочтешь и сама все поймешь..Но я к сожалению до конца не понимаю итога,что все это мне может принести. В данный момент я нахожусь на сроке 21 неделя беременности,по всем результатам скрининга и биохимических анализов на генетические заболевания-все низкий риск,патологий не выявлено.
Было исследовано 5 генов предрасположенности к тромбофилии:1) F1(FGB) Ген фибриногена(455G>A)-результат wt/wt(G/G); 2) F2(FII) Ген протромбина(20210 G>A)-результат wt/wt(G/G); 3) F5(FV) Лейденская мутация(1691 G>A)/(Arg506 Gin,мутация Лейдена)-результат wt/wt(G/G); 4) ITGB3(GP IIIa) Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена (1565 Т>C(Leu33Pro).PLA1>PLA2)-результат wt/wt(Т/Т); 5) PAI1 Ген ингибитора активатора плазминогена (5G>4G в 675 положении промоторной области гена)-результат variation/variation(4G/4G); 6) MTHFR Ген метилентетрагидрофолатредуктазы(677 С>T)-результат wt/variation(C/T)
Спасибо за внимание! Жду информацию.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врач назначивший такие исследования обязан все объяснить.Требуйте.Зачем назначены эти исследования и что с этим делать ?
Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Полиморфизмами генов - нет.
Время создания: 23 Октября 2013 10:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала