кровь на набор мутаций, вызывающих палочко-колбочковые дистрофии сетчатки.
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1044532 :: (17.04.2019 21:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Ксения
Жен., 41 лет. Россия Москва |
Моя дочь 9 лет с рождения наблюдается у офтальмолога.. диагноз нистагм, колбочковая дисфункция, гиперметропия высокая, сложный гиперметропический астигматизм, косоглазие оперированное, амблиопия высокой степени. Наш офтальмолог рекомердовал сдать кровь на набор мутаций, вызывающих палочко-колбочковые дистрофии сетчатки. Хотим понять какой именно анализ нам лучше сдеть.. и что с данными этого анализа нужно делать дальше? Нужна ли консультация генетика до сдачи анализа или после? Или и до и после.. спасибо |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Колбочковая дисфункция не диагноз , а признак группы разных заболеваний. Палочко- колбочковая дистрофия - диагноз противоречит " колбочковой дисфункции". Перед сдачей крови на ДНК ан6ализ надо поставить точный диагноз Для этого нужны данные родословной, ЭРГ фотопической и скотопической , ОКТ, описание глазного дна, состояние цветного зрения, анамнез. Обязательно нужна консультация генетика для интерпретации ДНК данных.
Время создания: 18 Апреля 2019 10:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала