КРОВЬ НА НАБОР МУТАЦИЙ, ВЫЗЫВАЮЩИХ ПАЛОЧКО-КОЛБОЧКОВЫЕ ДИСТРОФИИ СЕТЧАТКИ.

№1044532 кровь на набор мутаций, вызывающих палочко-колбочковые дистрофии сетчатки.
Ксения Жен., 41 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
17.04.2019 21:01
Моя дочь 9 лет с рождения наблюдается у офтальмолога.. диагноз нистагм, колбочковая дисфункция, гиперметропия высокая, сложный гиперметропический астигматизм, косоглазие оперированное, амблиопия высокой степени. Наш офтальмолог рекомердовал сдать кровь на набор мутаций, вызывающих палочко-колбочковые дистрофии сетчатки. Хотим понять какой именно анализ нам лучше сдеть.. и что с данными этого анализа нужно делать дальше? Нужна ли консультация генетика до сдачи анализа или после? Или и до и после.. спасибо
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Колбочковая дисфункция не диагноз , а признак группы разных заболеваний.  Палочко- колбочковая дистрофия - диагноз противоречит " колбочковой дисфункции". Перед сдачей  крови на ДНК ан6ализ надо поставить точный диагноз Для этого нужны данные  родословной, ЭРГ фотопической и скотопической , ОКТ, описание глазного дна, состояние цветного зрения,  анамнез. Обязательно нужна консультация генетика для интерпретации  ДНК данных. 
Время создания: 18 Апреля 2019 10:50
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
11.04.2017
19:31
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
21.04.2016
17:18
Алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
11.05.2014
03:13
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
24.09.2010
16:09
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7
25.04.2011
01:38
Нюта :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 7