|
елена
Жен., 30 лет. россия воронеж |
Дочери 2г.3м. Диагноз врожденная миопия высокой степени (примерно минус 20 диоптр. оба глаза), частичная атрофия зр. нерва, расход. косоглазие, нистагм. В очках с 6 мес., ориентируется хорошо. После обследования в Гельмгольца врач посоветовала проконсультироваться у генетика с целью выявления(исключения) других патологий, т.к. она считает, что такое плохое зрение не может быть «само по себе» У меня(мама девочки) миопия минус 3(приобретенная в школе), у бабушки по папиной линии миопия минус 4. Беременность: ранний токсикоз, маловодие. Ходили на консультацию к генетику в городе, где живем:Воронеже, т.к. трудно выбраться в Москву с маленьким ребенком, рекомендовано МРТ головного мозга для исключения септо-оптической дисплазии(хотя он ничего «такого» не нашел у нас) Лечение у невролога с 2 мес. курсами(в развитии не отстает). По настоятельной рекомендации нашего воронежского окулиста капаем азопт(вроде бы миопия растет, но ребенок орет и вырывается во время каждого обследования, поэтому данные не оч. точные), подозрение на вр. глаукому(хотя во вр. исследования 9 мес. назад в гельмгольца данных за глаукому не было, а наш врач. рекомендует азопт уже год).Вопрос такой: какие данные мы можем предоставить генетику в Москве, что нужно еще? Какие результаты мы можем получить? Мы боимся, что «всплывет» еще какая-то патология, хотим быть во всеоружии. Имеет ли смысл везти ребенка в Москву или можно приехать маме с документами и фото? Подскажите, пожалуйста, в каком направлении нам двигаться? Спасибо. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужны данные зрительно вызванных потенциалов , кератометрии, тонографии, обследование сердца, аорты, заключение невролога.
Время создания: 13 Ноября 2011 18:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|