Можно ли визуально определить болезнь Гипп6еля- Линдау?

Мой сын -24 года, стоит на учёте по эпилепсии. Возникла после родовой травмы, в 5 лет. Принимали разные таблетки- бензонал, депакин, финлепсин, а сейчас уже год Топамакс. В 7 лет была мезенхиома подвздошных впадин, удалена. Мрт головного мозга показывает венозную мальформацию в левой лобной доле. И на днях врач ему ставит как фоновое заболевание - болезнь Гиппеля- Линдау?! По внешним признакам на коже - каких-то точек мало заметных и по глазам- красные сосуды. Возможно ли это так ставить диагноз? В родне ничего подобного ни у меня , ни у мужа нет. А я прочитала , что это наследственное заболевание? Пожалуйста, ответьте! Очень жду вашего ответа.