муковисцидоз
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №711429 :: (09.07.2013 18:05) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
ирина
Жен., 26 лет. украина феодосия |
моему ребенку 2 года 3 месяца, с шести месяцев ,как только начился прикорм, у нее в кале жирные кислоты. в годик болели воспалением легких, в 2— бронхитом. подозрение на муковисцидоз. сдали анализы, она является носителем мутаций delF508 (10 екзон) и CFTRdel12,3 (21 kb) гена муковисцидоза (ТРБМ). пожалуйста расшифруйте что это значит ?и насколько это тяжелая или мягкая форма? у меня сейчас вторая беременность 23 недели. могу ли я сейчас узнать о здоровье моего второго будущего ребенка? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Надо определить у супругов носительство этих мутаций и решать вопрос о пренатальной диагности плода.
Время создания: 10 Июля 2013 11:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
Мнение зала