Ольга
Жен., 35 лет. Россия Нижний Новгород |
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ. Проведено исследование ДНК с целью поиска мутаций регистрируемых при «периодической болезни». В результате секвенирования всего 10 экзона гена MEFV, в котором локализовано 90% мутаций, регистрируемых при «периодической болезни», обнаружена мутация с.2080А>G(p.Met694Val) в гетерозиготном состоянии. Есть подозрение на периодическую болезнь. Моей маме 58 лет, за последний год (после нервного стресса) повышалась температура до 38,6 с частотой два раза в месяц, болей в животе нет, только болит правый бок. Скажите пожалуйста, есть ли эта болезнь на основании генетического анализа крови. Большое спасибо! |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Декабря 2016 10:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|