Помогите расшифровать кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1047253 :: (26.05.2019 22:52) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 27 лет.
Россия Санкт-Петербург
Добрый день. Хотелось бы получить у вас консультацию. Кариотип мужа 46, xy, мой кариотип 46,xx,t(2;21)(q37;q21) , есть старшая дочь, ее кариотип не знаю, но она здорова, и есть сын, его кариотип 47,xy, +der(21). Врач в ген.центре меня уверяет, что у нас нет синдрома дауна, потому что у третий хромосомы отсутствует хвостик, как раз отвечающий именно за этот синдром. Диагноз стоит хромосомная абберация. Я так поняла, что он эту бяку получил от меня, так как мой кариотип аномален. Хотелось бы понимать, нужно ли сдавать анализ дочери, что бы посмотреть, какой кариотип у неё. И главное, действительно ли это не синдром дауна, т.к в интернете, при вводе кариотипа сына, везде указано, что 21 хромосома именно за этот синдром отвечает. Но у нас его нет! Проясните ситуацию пожалуйста. Есть задержка в развитии, и есть небольшое колличество стигм, но в целом ребёнок на дауненка не похож, и пороков развитая органов, слава богу, нет.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, поскольку у Вас в кариотипе во взаимообмен информацией вступили хромосомы 2 и 21, то и сверхчисленная хромосома в кариотипе сына - это кусочек измененной (дериватной) хромосомы 21. Нет, это не синдром Дауна, но проблемы в развитии будут, т.к. есть дополнительный хромосомный материал в геноме ребенка. Кариотипирование дочери провести желательно с целью прогноза ее потомства. Если она унаследовала Вашу перестройку. то важно знать, что риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности у нее будет примерно 47%. Поэтому при поанировании беременности ей нужна будет консультация генетика с определением тактики обследования при беременности. Если кариотип у дочери нормальный, то риск будет общепопуляциооный, как у всех.
Время создания: 28 Мая 2019 21:18 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужно исследовать кариотип дочери. У сына есть дополнительный  генетический материал. Не понятно сколько лет сыну. Скорее всего нет синдрома Дауна. Можно наблюдать ребенка у педиатра и невролога.
Время создания: 29 Мая 2019 02:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала