ПОМОГИТЕ РАЗОБРАТЬСЯ ЧТО ОЗНОЧАЮТ МОИ РЕЗУЛЬТАТЫ.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №768680 :: (03.03.2014 18:05) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Алла
Жен., 23 лет.
Россия Азов
Здравствуйте мне 22года и8м,мужу 24года и 4мес,лежала на сохранение в 7 недель,принимала дюфастон до 16 недель,в больнице кололи уколы,в 11 н и 5дней пошла делать очередное узи,КТР-53ММ,БРГ-17ММ,ОГ-67ММ,ОЖ-63ММ,БК-6,7ММ, толщина воротниковое пространство 3,8,мм кости носа визуализируются, ductus venosus без особенностей,мой ребенок на узи лежал все время в не правильном положении,заходила 2 раза,генетическая двойка в 12н и 1 д вес 73,1на момент забора крови,синдром дауна возрастной риск 1:1500,граница риска 1:250,расчетный риск 1:130,маркер-FB-DBS-44.02576-МОМ-1,08,NT-3.8-МОМ-2,73,,PA-DBS1.47387 ,МОМ-2,22,сходила к генетику сказал что небольшой повышенный риск,отправила на узи в этот же день,срок был 17 н и 6 д,сердцебиение ЧСС-148 у.м,БПР-45ММ,ОГ-162ММ,ОЖ-135ММ,длина костей- бедренная и правая и левая-29мм, б/берцовой правая и левая-23мм,плечевой и правая и левая -27мм,локтевой и правая и левая-23 мм,боковые желудочки,большая цистерна,мозжечок,4 камерный срез сердца,легкие,мочевой пузырь,все перечисленное в норме,почки 2 норма,желудок визуализируеться,кишечник без особенностей,носовые кости 4,5 мм норма,ТПТ-3.1ММ,ТПТ/ДНК 0,68 НОРМА,на этом узи сказали что с малышом все хорошо,следующее узи сделала по рекомендации генетика в 21 н и 2 д,анатомия плода все в норме,исследование кровотока в маточных артериях и сосудах плода- норма,нарушения гемодинамики не обнаружено,помогите мне разобраться что все это значит т,к к генетику не попала она принимает только до 22 недели,а записи были только через 1,5м,есть ли у меня угроза рождения не здорового ребенка,мне хочется знать для себя,но не зависимо от результата я буду рожать т,к это первая беременность и желанный ребенок!!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. эти анализы не ставят диагнозы с их помощью отбирают женщин для более
детального обследования.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 04 Марта 2014 10:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала