пониженный рарр-а при беременности признаки синдромов

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №755592 :: (12.01.2014 14:18) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
марина
Жен., 31 лет.
россия москва
Добрый день, мне 31 год мужу 33 (наши кариотипы - норма) у меня третья беременность. Первая была с синдромом Шеришевского закончилась прерыванием. Вторая - здоровый ребенок девочка. Сейчас третья беременность и во втором скрининге (делала на Опарина) у меня по крови повышенный В-ХГ: результат- 49065 (пределы нормы 10000-35000) и АФП: результат -83 (пределы нормы 19-75 МЕ/мл) но это до коррекции показателей МоМ, после коррекции (я так понимаю с учетом возраста, веса, расы, наличия курения и диабета и вроде БПР от УЗИ по второму скринингу ?? не знаю точно) показания следующие : AFP - 2,05 МоМ, uE3 - 0,96, HCG -1,51. Скрининг 1 триместра нормальный : ТВП - 1,10 мм, кости носа - определяются, допплерометрия - норма, трикуспидальный клапан - норма, венозный и пульсационный проток 0,80, анатомия плода - норма, околоплодные воды - норма, значения ХГЧ - 42,2 эквивалентно - 0,917 МоМ, РАРР-А - 1,387 эквивалентно 0,65 МоМ. Вопрос: насколько играет роль превышение по второму скринингу уровня хгч до коррекции результатов МоМ- 49065 и после коррекции значение AFP -2,05 А в первом скрининге значение РАРР-А 0,65 МоМ очень волнуюсь что на нижней границе нормы (СТОИТ ЛИ!!! из за этого делать инваз. диагностику). Какие нормы показателей МоМ от 0,5 до 2 ? Покажет ли УЗИ на поздних сроках отставание в развитии и какие л. побочные дефекты при синдромах Дауна и тд. ( В первой беременности с синдромом шеришевского на поздних сроках шли отклонения по размерам костей и по внутренним органам) и про УЗИ насколько я читала как правило синдромы (Дауна) идут с дополнительными пороками плода, которые определяются на дальнейших узи, но я так понимаю что узи может и не показать никаких дополнительных изменений (как будто здоровый плод) я кобы синдром Дауна очень коварный и может и не показаться (неужели даже ТВП в размере 1,1 ни о чем не говорит)? Забыла сказать 1 скрин сдавала на сроке 11 нед. и 4 дня по узи (от даты зачатия по-моему на неделю позже, а второй на 17 недел и 2 дня по узи.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 12 Января 2014 18:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала