повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна 0,295%

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №90352 :: (23.01.2009 11:16) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Ирина
Жен., 34 лет.
Россия САнкт-Петрбург
Здравствуйте! Требуется консультация генетика.Данные:
34 года, третья беременность, двое здоровых детей 11 лет и 1 год,абортов не было,вторая отрицательная группа крови,все беременности без антител,у первого ребенка четвертая + группа крови, у второго-четвертая" -",у мужа третья+,мужу 35 лет.дата последней менструации 17 сентября 2008 года,день зачатия-28 сентября 2008 года,рост 176 вес в 17 недель беременности 88 кг, узи 15 декабря 2008 года(срок беременности акушерский 12нед5дней,по плоду 13-14 нед,ктр 71мм,твп 1,5мм,носовая кость в наличии,врожденные пороки-не выявлено,узи маркеры хромосомных болезней-не выявлено,околоплодные воды в норме,хорион по передней стенке толщиной 14мм,структура хориона в норме, цервикальный канал 45мм, внутренний зев закрыт, миометрий без особенностей). Аналих на АФП и ХГЧ сдан 13 января 2009 года АФП 0,644 МОМ,ХГЧ 0,96 МОМ. Гинеколог в консультации посылает к генетику, говорит пришла официальная бумага из лаборатории, что повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна 0,295%. Я в шоке!!! Ведь все данные укладываются в нормы??? Скажите пожалуйста, насколько страшна моя ситуация??? И почему меня направили к генетику? Почему такой высокий риск?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам не надо заранее волноваться. Риск появления нарушений хромосом повышен по возрасту, но не обязателен. Оценка состояния плода дается не только по УЗИ и анализу крови.Эти методы исследования не дают 100% гарантии выявления патологии. Меньше ошибок в оценки состояния плода можно допустить только при очном консультировании семьи врачом -генетиком и акушером гинекологом.
Время создания: 23 Января 2009 13:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
(Гость) Рогин Олег 23.01.2009 18:28
Уважаемая Ирина. Вычисленный у Вас риск рождения ребенка с синдромом Дауна 0,295% (или 1:340) сам говорит Вам о "страшности" ситуации. То есть у Вас 339 шансов из 340, что Вы НЕ родите ребенка с синдромом Дауна. Что касается того, что Вас направляют к генетику, связано с тем, что риск более 0,28% в МГЦ г. С.Петербурга считается повышенным и формирующим группу риска по этой патологии. Удачи Вам.
Рогин О.В. врач-генетик "Клиника Нуриевых"г.Казань
   
(Гость) Ирина 23.01.2009 19:20
Олег!!!Спасибо большое за информативный ответ!"339 шансов из 340, что Вы НЕ родите ребенка с синдромом Дауна."-очень понятно!В отличие от 0,295 %,на что гинеколог из консультации сказала, что у меня 30 процентов ребенок с синдромом Дауна и мне потребуется амниоцентез.Я всполошилась еще потому, что год назад,когда я рожала своего второго сына,никаких консультаций генетика мне не назначалось и из лаборатории пришло просто ХГЧ 0,41,АФП 0,84(анализ сдавался на 14-15 неделе.И эти и теперешние данные анализов лежат в пределах нормы.Неужели прожитый мной год так повысил риски?...