Привычная потеря беременности

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №665185 :: (08.02.2013 17:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
екатерина
Жен., 34 лет.
Россия Волгоград
Было 3 беременности, 2004г-замершая беременность 8-9нед, 2009г-самопроизвольный аборт при берем.5-6нед,2010-замершая беременность 8-9нед. Результаты проведенных гормональных исследований и на наличие инфекций прилагаю в ссылке:

http://docviewer.yandex.ru/?c=5114fb78fe6a&url=ya-disk%3A%2F%2F%2Fdisk%2F%D0%B0%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D1%8B.rar&name=%D0%B0%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D1%8B.rar

2012г При цитогенетическом обследовании кариотип 46,хх(20)-норма, у мужа 46,ху(20). Вывод: риск по хромосомной патологии общепопуляционный.

2013г генотипирование НLA 2 класс (DRB1,DQA1,DQB1) .Результат жены -
HLA 2 класс: локус DRB1 11(05) 16(02)
HLA 2 класс: локус DQA1 0501 0102
HLA 2 класс: локус DQB1 03(01) 0502/4
Комментарий: Снижен риск развития аутоиммунных заболеваний: сахарный диабет 1типа, системная красная волчанка, аутоиммунный гепатит, первичный биллиарный цирроз, целиакия, хроническая идиопатическая крапивница, анкилозирующий спондилит.
Результат мужа -
HLA 2 класс: локус DRB1 01 15(02)
HLA 2 класс: локус DQA1 0101 0103
HLA 2 класс: локус DQB1 0501 0601
комментарий: Риск развития аутоиммунных заболеваний не превышает популяционный.
Комментарий совместимость в паре: Совпадений по генам в паре не выявлено, что благоприятно для развития беременности.
2013г-исследование на предрасположенность к тромбообразованию/кардиориск
Полиморфизм G20210G/A в гене протромбина - Генотип GG/Полиморфизмов в гене протромбина (F2) не выявлено.
Полиморфизм (Leu33Pro) в гене интегрина бета-3 - Генотип LP. Обнаружен полиморфизм тромбоцит.рецептора фибриногена (ITGB3)-33P в гетерозиготном состоянии
Полиморфизм Ala22Val (C677T) в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)- Генотип СС. Полиморфизмов в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) не выявлено.
Полиморфизм Arg506Gln в гене V фактора свертывания (мутация Лейдена)- Генотип GG/ Мутации Лейдена не обнаружено.
Подскажите пожалуйста
1.может ли обнаруженный полиморфизм являться причиной невынашивания беременности?
2.Возможна ли корректировка с помощью приема медикаментозых препаратов для багоприятного завершения следующей беременности?
3.Нужны ли мне какие-либо дополнительные исследования на этапе подготовки к очередной беременности?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Этими вопросами занимаются в Центре планирования семьи и репродукции.
Время создания: 11 Февраля 2013 11:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала