Расшифровка кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №933075 :: (17.08.2016 17:01) :: Ответов: 2; Комментариев: 7
Алла
Жен., 35 лет.
Россия Красноярск
Здравствуйте, доченьке 11 месяцев. Вес 10400 и рост 74 см. ОГ 41 см. Родилась с весом 2560 и 49 см. Родовая травма, двусторонняя варусная стопа. Сдали кровь на кариотип, т.к. по рекомендации невролога была назначена консультация генетика, но доктор в отпуске до сентября. Помогите расшифровать результат 46,XX,add(9)(p24)[12] заключение: женский кариотип, дополнительный материал неизвестного происхождения присоединился к сегменту 24 короткого плеча хромосомы 9. Что это и чем это грозит?? Дополнительно назначено кариотипирование родителей. Анализы сдали, но готовы они будут не раньше, чем через 2 недели. На последнем приёме у невролога был поставлен диагноз: Микроцефалия, синдром двигательных нарушений. Девочка активная, самостоятельно сидит, ползает стоит, увлеченно играет с игрушками, пробует ходить, лепечет мама, папа, баба... Чисто внешних признаков микроцефалия я не наблюдаю. Может ли быть диагноз поставлен не правильно??? По данным нсг норма, без особенностей. Лечимся сразу после рождения, пирацетам, кортексин, актовегин, массаж, парафин, СМТ на ноги, этапно гипсовались до 6,5 мес.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь на следственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 18 Августа 2016 08:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алла, до результатов кариотипирования родителей дать информацию точнее, чем Вы уже получили, нельзя. Надо определить природу дополнительного материала.
Время создания: 18 Августа 2016 08:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Алла 18.08.2016 08:18
Получается кариотипа ребёнка не достаточно для прогноза на будущее???
   
потому, что речь идет о разных синдромах, в зависимости от того, материал какой хромосомы находится в избытке (частичная трисомия)
   
Алла 19.08.2016 04:22
Спасибо, Людмила Руслановна, но если я правильно поняла вас, то отклонения от нормы у доченьки есть, степень серьёзности отклонений можно прогнозировать только после результатов наших анализов? Так?
   
Да, Вы правильно меня поняли.
   
Алла 20.08.2016 05:49
Спасибо, огромное!
   
Алла 26.09.2016 19:32
Людмила Руслановна, завтра идём на приём к генетику. Будем знать результаты нашего кариотипирования. Если у меня или у мужа будет подобный кариотип как у дочери, есть ли надежда на то, что ребёнок в дальнейшем будет развиваться без отклонений от нормы?
   
вряд ли у кого-то из вас будет дополнительный материал. Давайте дождемся кариотипов.