расшифруйте кариотип

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №959804 :: (13.02.2017 12:27) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Анастасия
Жен., 28 лет.
Россия Новосибисрск
Здравствуйте,мужу 32года,мне 28. у мужа заключение: 46 ,XY? t (3;17)(p14.2;q10) аномальный кариотип,сбалансированный.В кариотипе присутствует транлокация между хромосомами 3 и 17 с точками разрыва и воссоединения 3p14.2 и 17q10. Было эко ,которое закончилось не удачно,хгч не вырос. Доктор посоветовал доннора. Решили взять родного брата,которому 35 лет ,у которого двое детей,одному 14лет,второму 3 года. Сдали кариотип у брата .Заключение :46,XY,t(3;17)(p14.2;p11.1) Сбалансированная транцлокация между 3 и 17 хромосомами.Стоит ли с ним пробовать эко? врач генетик сказала,значит повезло что у брата есть дети,а у мужа моего бесплодие.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, риски у Вашего супруга и его брата одинаковы и они приближены к 50%. Т.е с вероятностью 50% есть шанс рождения ребенка с нормальным или сбалансированным кариотипом. Если Вы планируете ЭКО, запланируйте и ПГД! При этом можно использовать материал супруга.
Время создания: 13 Февраля 2017 19:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией  органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 13 Февраля 2017 19:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Анастасия 14.02.2017 06:30
ПГД нам предлагали,но к сожалению ,эта процедура нам не по карману. С мужем моим работать не беруться потому что спермограмма плохая.Морфология 0%,активных 0%,у брата,которого хотим взять в донноры. Морфология 4% и А+Б 47% диагноз нормоспермия.Как так получается кариотип тот же у обоих,у одного есть дети здоровые,второй бесплодный?
   
Не всегда транслокация влечет аномалии в сперматогенезе. Т.е причина плохой спермограммы - не в кариотипе.