Риск синдрома Дауна при беременности

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1089929 :: (30.05.2021 13:03) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Ева
Жен., 32 лет.
Россия Москва
Здравствуйте. В 1 триместре был скрининг, узи-норма. А вот биохимические маркеры нет.
Бэта ХГЧ- 8 МоМ
ПАПП-А-0,2 МоМ
Риск синдрома Дауна 1:66.
Мне 31, без вп, муж только курит(36л). У мужа есть дочь от первого брака- здорова и вторая(наша общая)- тоже здорова.
Беременность не запланированная,как узнала начала пить фолиевую кислоту, была ретрохориальная гематома 12х6, пью Дюфастон, перед скринингом за час пила Дюфастон. Токсикоз есть(тошнит на запахи), Рвота была несколько раз за беременность. В общем токсикоз умеренный. В первую беременность токсикоза не было.
Предложили кордоцентез, я отказалась, я все равно не смогу аборт сделать. Хоть мне и тяжело дается эта тема.
Вопрос: От чего(кроме ХА) может быть настолько завышен хгч? Может ли при таком хгч у меня быть здоровый ребенок?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
                Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)     изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)     ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этих показателей для каждогосрока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие Оценкабиохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть
заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга,
важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть
выполнено на высоком технологичномуровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, вкоторые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от
квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета
выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросунедостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины
при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,
при        биопсии ворсин хориона и
кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 30 Мая 2021 17:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ева 17.02.2023 11:34
Если кому интересно синдрома Дауна нет, был порок сердца, сделали операцию.