Робертсоновская транслокация помогите разобраться

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №227971 :: (11.02.2010 12:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Алена
Жен., 25 лет.
Россия Пермь
Здравствуйте.У моего сына трисомия хромосомы 21,(роб.транслокация)кариотип 46,ХУ,+21;rob(21;22)(р10;p10)[17].При обследовании семьи обнаружено:мой муж,моя сестра и моя дочь генетически здоровы,у меня обнаружена роб. транслокация,кариотип 45,ХХ,rob(21;22)(q10;q10)[28].У моей мамы было трое детей:я,моя сестра и мой брат.Брат был от второго брака.У него был с.Дауна.К сожалению генетически он был не обследован.У моей сестры есть дочь,тоже генетически не обследована,но без отклонений.Очень прошу вас объяснить почему у нашей мамы родились дети с разной степенью патологии,какова вероятность рождения у меня здорового ребенка .Наши пермские генетики сказали мне что у меня со 100% вероятностью будут рождаться дети с с-мом Дауна и очень удивлялись моей здоровой дочери.Какова вероятность рождения детей с отклонениями у моей дочери и племянницы.Заранее спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Носительство подобной транслокации имеет повышенный риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием (у носительниц - около 14%). 100% риск дает транслокация "одноименная", т.е., например, (21;21). Для определения степени риска для Вашей племянницы следует исследовать ее кариотип. Если у Вашей дочери кариотип нормальный, то риск для нее будет 4-5%, т.е. как и у всех, общепопуляционный.
Время создания: 11 Февраля 2010 15:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала