РОБЕРТСОНОВСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ ПОМОГИТЕ РАЗОБРАТЬСЯ

№227971 Робертсоновская транслокация помогите разобраться
Алена Жен., 25 лет. Россия Пермь
Зарегистрированный пользователь
11.02.2010 12:34
Здравствуйте.У моего сына трисомия хромосомы 21,(роб.транслокация)кариотип 46,ХУ,+21;rob(21;22)(р10;p10)[17].При обследовании семьи обнаружено:мой муж,моя сестра и моя дочь генетически здоровы,у меня обнаружена роб. транслокация,кариотип 45,ХХ,rob(21;22)(q10;q10)[28].У моей мамы было трое детей:я,моя сестра и мой брат.Брат был от второго брака.У него был с.Дауна.К сожалению генетически он был не обследован.У моей сестры есть дочь,тоже генетически не обследована,но без отклонений.Очень прошу вас объяснить почему у нашей мамы родились дети с разной степенью патологии,какова вероятность рождения у меня здорового ребенка .Наши пермские генетики сказали мне что у меня со 100% вероятностью будут рождаться дети с с-мом Дауна и очень удивлялись моей здоровой дочери.Какова вероятность рождения детей с отклонениями у моей дочери и племянницы.Заранее спасибо.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Носительство подобной транслокации имеет повышенный риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием (у носительниц - около 14%). 100% риск дает транслокация "одноименная", т.е., например, (21;21). Для определения степени риска для Вашей племянницы следует исследовать ее кариотип. Если у Вашей дочери кариотип нормальный, то риск для нее будет 4-5%, т.е. как и у всех, общепопуляционный.
Время создания: 11 Февраля 2010 15:00
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
13.11.2020
19:16
Алиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9