синдром дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №817453 :: (23.10.2014 22:59) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
мария
Жен., 23 лет.
россии ставрополь
Здравствуйте. мне 23 года. 2 беременность, 1 выкидыш на малом сроке. Анноавуляция в течение двух лет. Из-з-а смены климата подозревают что всё востановилось и в дни когда должна была пойти менструация произошло зачатие. На сроке 4,5 нед. угроза, стационар, пила по 6 таб. дюфастона, на 11 нед. гиматома 6 см, 5дюфастона- опустилась до 4 таб. 12 нед. плановое узи и скрининг, УЗИ-отклонений не обнаруженно, скрининг: своб.бета-субъед. хгч 27,40МЕ/л/0,598 МоМ; РАРР-А 0,520 Ме/л/ 0,187 МоМ. трисомия 21 1:10573(индивид. риск) трисомия 18 1:1271 (индив.риск) трисомия 1:12619 Врач у кого стою на учёте сказал что всё хорошо. На 16 нед. проверка как рассасывается гиматома (на узи гиматома в стадии организации, 2 см, угрозу убрали), УЗИ 16 недель. у ребёнка подозрения на анаректальную атрезию, изменения в проекции прямой кишки ( врач узи и у кого на учёте посоветовали наблюдать до 30 нед., т.к. всё вероятно изменится и будет как и у всех деток), + единая артерия пуповины ( врач узи и у кого на учёте сказали что это не поталогия, что так бывает, просто одна артерия будет работать за двоих и с этим нормально вынашивают и рожают). Меня отправили к гинетику. Гинетик. Из всего мною изложенного вывод: большая вероятность что синдром дауна, неизличимого. Т.е. даун с огромными и не подъёмными отклонениями, + без выходного заднего отверстия. Нужно на 20-22 нед. делать кордоцентез что бы возможно исключить. Это не гинетическоя, а я одна на миллион. подскажите пожалуйста, я уже немного запуталась, врачи говорят одно, а гинетик утверждает что мне просто срочно и обязательно делать кордоцентез, кому верить??????
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Одной из причин такого и
изменения могут быть хромосомные нарушения .
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 27 Октября 2014 10:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Мария, все зависит от результата кариотипирования плода.
Время создания: 29 Октября 2014 09:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала