синдром Фрилма-Шелрона

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №51515 :: (14.08.2008 14:54) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 27 лет.
Россия п.Медведка Пермский
Здравствуйте еще раз,перепечатываю вам все,что мне написали в нашем ФАПе.Выписка из индивидульной карты беременной.Течение беременности:27 недель крупный плод,29 недель патолог. прибывание веса,тазовое предлежание,крупный плод,30 недельпатол. прибывание веса,крупный плод,33 недели патолог. прибывание веса,34 недели ОРВИ,36 недель крупный плод.
Роды 1 срочные,анемия 1 ст,слобость потуг,родоусиление,выписана на 10 день.
ВЫПИСКА ИЗ ИСТОРИИ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА:
Вес при рождение 3.470,рост 50,окр. головы 35,окр.гр.37,состояние плода при рождение А1-8б;А2-9б DS:перинатальная энцефалопатия О.период с-м двигательных дисфункций.Аномальное развитие пальцев кистей гр.здр.3 гр.риска 1-8.С рождения находилась на грудном вскармливании: с 6 мес. на смешанном 1мес:вес 4кг,рост 51, о. гол. 35.5,о.гр.37,НПР-соот.возрасту.2мес:вес 4.800,рост 53.пупочная грыжа,перинатальное поражентие головного мозга,с-м двигательных дисфункций,левостороняя установочная кривошея, генетик: синдром Фрилма-Шелрона, Нейросонография: Умеренная дилятация переднихрогов боковых желудочков головного мозга.
3 мес:вес 5.900,рост57,о. гол.38,о.гр.38.5 НПР-соот. 3 мес
4 мес:вес6.600,рост 57,ок. гол.39.5,ок.гр 41 НПР-соот. возрасту.5 мес:вес 7.600 рост62,ок.гол. 40,ок. гр. 42 НПР-соот 5 мес ортопед-дистрофия тазобедренного сустава,установочная кривошея, плоско-вольс. стопы с привведенной установкой пер. отдела.Генетик-с-м Фрилма-Шелрона,нейносонография-признаки гидроцефального синдрома. 6мес:вес 7.700 рост 64,ок.гол. 41,ок. гр 44 НПР- соот возрасту 7мес: вес 8.0 рост 65,ок. гол. 41, ок. гр.44 НПР-игрушки удерживает слабо 8мес:вес 8.300,рост 67,ок.гол. 41.5,ок.гр.43 НПР-сама не садится,начала ползать. 9мес: вес 8.750,рост67,ок.гол.42.окр.гр. 43 НПР-соот 7 мес.10мес: вес 8.900,рост 68, ок. гол. 42,ок.гр. 43 НПР До-не соот,Др-соот,Ра- соот, Рп- не соот, Н -соот. 11мес:вес 9.7 рост 42,5 ок.гол. 42.5.ок.гр 45.5 нейросонография: эхографических признаков не обнаружено.1год:вес 10, рост72, ок.гол 43, ок.груди 46, зубов 6, НПР-соответствует 11 месяцам, 1 год 4 месяца: генетик-задержка НПР. признана инвалидом. села 11 месяцев, пошла 1 год 7 месяцев, неговорит, произносит отдельные звуки, игрушками играет. 4 года 5 месяцев: невропатолог-грубая задержка психоречевого развития эхоэнцефалоскопия- смещения средних структур мозга нет, М-эхо павильной формы, пульсация его не усилена, кол-во доп. сигналов увеличено. 7 лет: окулист-положение глаз правильное, подвижность в полном объеме, среды прозрачные, сужены артерии, вены кровенаполнены.

Надеюсь что сейчас написала все правильно и дождусь долгожданного ответа.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Не видя ребенка я могу только прокоментировать Ваши записи. Синдром называется Фримена Шелдона или кранио-карпо-тарзальная дисплазия. Характеризуется своеобразным строение лица, дисклазией рук, скалиозом. Умственное развитие в норме. Лечить не надо. Наследуется аутосомно-доминантно. Надо наблюдаться у глазного врача. Остальные симпотмы можно отнести к последствиям беременности и родов. По этому поводу надо лечиться у невролога и наблюдаться у глазного врача. Для уточнения диагноза можете записаться на очную консультацию в наш Институт
Время создания: 14 Августа 2008 16:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала