синдром марфана

Добрый день.
Сыну 21 год, рост 197, вес 63 кг, перенес операцию по поводу спонтанного пневмоторакса (разорвалась булла), РЧА в связи с жизнеугрожающей желудочковой параксизмальной тахикардией, скалиоз, кифоз, плоскоступие, недостаточность развития соединительной ткани при УЗИ ряза органо, ложная хорда, проллапс и т.д. Чувствует себя неудовлетворительно, плохо переносит минимальную физическую нагрузку. Пульс в покое часто выше 100, доходит (без нагрузки) до 150. Врачи ничего не находят. Синдром Марфана лабораторными анализами не подтвержден, но фигурирует в карточке. Есть ли необходимость лабораторных исследований и каких? В Рязани единственная генетическая лаборатория Инвитро данный диагноз не устанавливает.

Буду благодарна за любую консультацию.