Скрининг тест

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №674288 :: (06.03.2013 11:16) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Дарья
Муж., 20 лет.
Россия Дивногорск
Здравствуйте, мне 20 полных лет. Данная беременность- первая, абортов и выкидышей не было. Первое узи делала в сроке 13-14 недель. В заключениии (положение матки обычное, длина 105мм, толщина 88 мм, ширина 92мм. Объем матки 407,2 мм. Форма плодного яйца правильная. Средний диаметр плодного яйца 64,0 мм, КТР 66мм, чсс 146 уд/мин). Но так получилось, что на учет я встала только в 16 недель. Сдавала анализ крови в 16 недель. В результатах этого анализа вот что написано(AFP конц.-16,4604 корр.МОМ-0,55, hCGb конц.-39,4151 корр.МОМ-2,30, uE3 конц.-2,76391 корр.МОМ-0,70) Помимо этого: синдром Дауна (расчетный риск 1:230, граница 1:250, возрастной риск 1:150 - результат: повышенный риск) синдром Эдвардса (расчетный риск 1:83000, граница 1:100, возрастной риск 1:14000 - результат:низкий риск) синдром Патау (расчетный риск 1:98000, граница 1:100, возрастной риск 1:41000 - результат:низкий риск) дефект невральной трубки/брюшной стенки(граница 2,5 результат:низкий риск) синдром Тернера (расчетный риск 1:4900, граница 1:100, возрастной риск 1:5400 - результат:низкий риск) триплоидия немолярная (расчетный риск 1:100000, граница 1:100, возрастной риск 1:100000 - результат:низкий риск) Меня направили на узи и на консультацию к генетику. Но ждать еще почти неделю, а я себя сильно терзаю. В моем роду детки всегда здоровые рождались. У Мамы двое детей, у тети четверо, учитывая что она последнюю девочку в 38 рожала. Что касается отца моего ребенка- он нас бросил сразу же, так как ребенок был не запланированным. Но с ним мы встречались довольно долго. Ни разу на слуху не было такого, чтоб кто то из родственников был болен. сам он тоже без вредных привычек, спортсмен. Подскажите мне пожалуйста, стоит ли мне так сильно паниковать? Просто места себе не нахожу, ведь ребеночек уже шевелится, и я не могу себе представить, что может потребоваться прерывание беременности. И часто ли приходят такие результаты? заранее спасибо!!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Паниковать никогда не надо. Консультация врача генетика нужна.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 07 Марта 2013 12:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала