Спинальная мышечная атрофия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1040699 :: (01.03.2019 00:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 34 лет.
Россия Ковров
Здравствуйте! Моему сыну сейчас 8 месяцев, скоро 9. В 7,5 месяцев были у детского невролога по вопросу задержки моторного развития. Ребенок мог только переворачиваться на живот и обратно. Сидел если посадить с опорой на руки и круглой спиной. При этом умственное развитие было опережающим. Нам поставили диагноз мышечная гипотония неуточненная и прописали кортексин и массаж. Мы сходили к платному неврологу и она предположила сма. Дали направление в стационар на обследование. Я не поверила и пошла лечить гипотонию. После курса лечения сын стал заметно прочнее и шустрее, но радикально новых моторных навыков за 10 дней не освоил. Мы пришли к неврологу в поликлинику, она сказала, что всё, что она про нас писала до лечения сохранилось, а степень выраженности симптомов она не помнит. Предположила ДЦП и сказала вернуться через месяц после курса сиропа Пантогам и уколов Церебролизин. Мы сходили к неврологу, которая работает с детками ДЦП. Она сказала, что ДЦП у нас точно нет и тоже предположила сма 2 тип. Сейчас принимаем Пантогам, сделали курс уколов. На нсг не к чему придраться. Опора в ногах появилась недавно. Ребенок на данный момент может сидеть с прямой спиной продолжительное время и при этом играть в игрушки, стоять у опоры с поддержкой, тк равновесие держать не умеет ещё, крутиться на животе вокруг своей оси, ну и перекатываться. Сам пока не садится и не встает. Навыки никогда не утрачивал, но с рождения мне кажется слабым. Скажите, возможно ли это действительно сма? К генетику попадём в конце апреля
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  По письму  поставить диагноз нет возможности. Вариантов несколько. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 01 Марта 2019 16:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала