Трисомия 16 и развивающаяся беременность

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №947494 :: (24.11.2016 12:30) :: Ответов: 1; Комментариев: 3
Мария
Жен., 35 лет.
Россия Сыктывкар
В ноябре 2015 года было прерывание в 21 неделю по медпоказаниям после кордоцентеза, кариотип 47хх+21, предварительно был скрининг 1 триместра с рисками 1:109, также делали неинвазивный тест, который показал 99,9 риск по 21 хромосоме. Наши кариотипы с мужем 46хх и 46ху! В настоящий момент беременна, срок 16,3.
По результатам скрининга 1 триместра (в 12,6) риск 1:14, сделали БВХ, результат удивил всех - 47ху+16?, беременность развивается. В 10,6 недель было кровотечение, краевое предлежание хориона, остановили транексам, дюфастон, магнезия, сохраняющая терапия по сей день.
Также по первому скринингу (в 12,6): твп 1,5, нк 2,1, чсс 178. Заключение мха не обнаружены, тахикардия у плода.
Хгч 2,7 мом, папп 0,4 мом
Генетики не исключают плацентарный мозаицизм, предлагают кордо в 20 недель.
Но каких то других вариантов развития не озвучивают. У них это первый случай
Я знаю что 16 хромосома, бывает только у абортусов. Какие все же существуют варианты развития? Так ли необходим кордо? Какова вероятность рождения здорового ребёнка?
p.s. Беременности: 1-2001 году здоровый ребёнок, 2-2004 году внематочная слева+маточная, удалена труба+выскабливание, 3-2015 году прерывание по медпоказаниям СД, 4-2016 году -настоящая. Возраст 35
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патрлогией1 органа зрения. Вы можете обратиться  к другим специалистам нашего  института.
Время создания: 25 Ноября 2016 10:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Наталья 06.07.2023 13:06
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, как в итоге закончилась беременность? Как дела у ребёночка ?
   
(Гость) Елена 19.08.2023 07:32
Наталья доброе утро. Прочитала ваше смс, скажите пожалуйста у вас тоже трисомия 16? У меня после первого скрининга выявили эту ХА, врачи говорят что только плацента, но мне не ради воды на определение кореотипа ребёнка, что делать незнаю
   
(Гость) Наталья 03.09.2023 10:35
Здравствуйте, 35 недель. Зрп , маленький вес плода, жду родов . Какой у вас срок .