|
ЛАРИСА
Жен., 37 лет. РОССИЯ С.ПРИВОЛЬНОЕ |
Здравствуйте!Моей дочери 10 лет.В1,5 года пошла слабость в руках и.ногах.Стала часто падать и быстро уставать.Обратились к неврологу и вот уже 8 лет лечимся в Ставропольской краевой больнице.За это время ребёнку стало хуже.В 9 лет перестала ходить ногами.КФК в норме.Рефлексы:трицепса не вызывается,коленные,ахилловы и брюшные не вызываются.Чувствительность:гипестезия в дистальных отделах рук и ног по типу высоких носков и перчаток.Мышечный тонус выраженная диффузная мышечная гипотония с явлениями рекурвации в коленных и локтевых суставах.Сила снижена до 2-балов в проксимальных отделах,в дист.отделах рук до 0-1 балла,почти невозможно разгибание в кистях рук.ЭМГ-переднероговой--ревральное (выпадение) начальная стадия в покое непостоянные фасцикуляции,рефлексорная активация,постояные фасцикуляции,максимальное напряжение сопровождается урежением эмг слснижением амплитуды КФК-166.Лечение:ретаболил ,цебролизин,кортексин,витВ1,ноотропил,нейромидин,метионин,физиолечение,массаж.Диагноз:Моторносенсорная невропотия 1 типа(аутосомно-рецессивная форма) У нас есть старший сын,он здоров и такой болезни нет ни у кого.МИОПАТИЮ исключили.Какой диагноз может быть? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вопрос надо адресовать неврологу.
Время создания: 23 Февраля 2010 19:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|