Узи на Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №673455 :: (04.03.2013 03:10) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 29 лет.
Иркутск
Здравствуйте. Мне 29 лет. У меня вторая беременность. Сейчас я на 20 неделе беременности. Я сделала все проверки результаты все впорядке. На 17 неделе сдала кровь на дауна и получила плохой результат.
AFP 1.51 МОМ
HCG 2.89 MOM
UE3 0.49 MOM
Все показатели вроде в норме, но дальше написано
Относительно возраста 1:945
Относительно возраста и проверки 1:236
У меня сахарный диабет может это как-то связанно.Врач порекомендовал сделать проверку околоплодных вод. Ни у меня ни у мужа никогда не было в семье болезни Дауна. Наша первая дочь замечательная, умнейшая девочка родилась здоровой.
На 12 неделе делала Узи на Дауна. Получила результат:
Относительно возраста 1:891
Относительно возраста и проверки воротниковой зоны у плода
1:1485
Делать ли мне проверку околоплодных вод или нет и какова вероятность рождения Дауна?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это анализы не на "Дауна. " На результаты анализов влияет состояние здоровья матери и плода.Изменения плода могут быть по разным причинам и не обязательно генетические. По письму нельзя ответить однозначно.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 04 Марта 2013 11:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала