ворос генетику

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №156282 :: (12.08.2009 13:48) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 34 лет.
Россия Пермь
Здравствуйте!Мой кареотип 46ХХ (9gh+).Риск рождения больного ребенка 1%.Забеременеть долго не могла, сын родился со множественными ВП:затронуты практически все системы(пороки сердца, 1 легкое, нарушения ЖКТ), шестипалость, волчья пасть, косолапие и тд.Причины так и не выяснили, сын умер в возрасте 14 дней.Не пью, не курю, не болела, муж здоров.Связано ли это с тем 1%?Каков риск для дальнейших беременностей?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В Вашем случае наверное имеет смысл проводить ЭКО с предимплантационной диагностикой хромосомной патологии.
Время создания: 12 Августа 2009 14:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Ваш кариотип относится к варианту нормы (все-таки, не gh+, а qh+, это существенный факт). Риск в 1% - только по кариотипу, общепопуляционный риск повыше - около 5 %. Если ребенка обследовали и не выявили хромосомной причины патологии, то этот случай и рассматривается в 5%. Для проведения ЭКО нужны более строгие показания.
Время создания: 12 Августа 2009 14:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала