Мутации pai 1 гомозигота и фолатные мутации, как жить?

«Кардиология / Кардиолог»

Вопрос №1042411 :: (21.03.2019 14:06) :: Ответов: 5; Комментариев: 1
Екатерина
Жен., 32 лет.
Москва
Добрый день!У меня довольно много вопросов и я надеюсь на вашу помощь, потому что четкого ответа мне не может дать ни мой терапевт, ни генетик.При беременности у меня были выявлены следующие мутации:
Аgt (t704c)tc
Serpine 4g4g
Mthfr( a1298c)cc
Agt(t704c)tc
Mtrr(a66g)gg
Nos3(t(-786)c) Cc
Nos3(g894t)gt
С тех пор нет мне покоя....В семейном анамнезе у меня: смерть папы в 50 лет от постинфарктного кардиосклероза,смерть деда по папиной линии в 69 лет, но в 50 случился первый инсульт, и последующие годы жизни были сплошной реабилитацией с повторными инсультами.По линии моей мамы родители тоже умерли в 50-55 лет от сердечно-сосудистых заболеваний.
Что имею я?
Мне 32 года, была замершая беременность на раннем сроке, кариотипирование выявило трисомию по 22 хромосоме , генетик заверил, что это случайность.Потом была успешно доношенная беременность, под конец срока принимала вессел-дуэф под постоянным контролем гемостаза.Раз в год я контролирую липидный профиль, коагулограмму, расширенную биохимию крови, гомоцистеин.Так уже 4 года, так что есть возможность оценить хоть какую то динамику-у меня довольно высокий уровень общего холестерина-5,2.Но за эти годы бывало, что был и 6,8.Сахар в норме всегда-4,2.Но что стабильно, так это что уровень холестерина низкой плотности ( «плохого»)выше- 4,2ммоль/л ,чем холестерина высокой плотности-1,3молль/л.Гомоцистеин 8,6.CRP-0,48мг\л.
Сейчас передо мной стоит вопрос:как жить с этими мутациями, как профилактировать сердечно-сосудистые заболевания и не умереть в 50-55 , имея, например , гомозиготную мутацию pai-1?Она меня пугает больше остальных.Хотя и остальной «букет» мутаций вокруг да около сердечно-сосудистой системы.А учитывая семейный анамнез, становится совсем грустно.
Была у терапевта , он посоветовал приходить после 40, а пока принимать кардиомагнил в профилактической дозировке 75 мг, принимаю довольно давно,на ночь, коагулограмма в норме.Говорит , для статинов рано.Также советует омегу-3, физическую активность.Но на сайте «инвитро» мои мутации в профиле «оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой».Т.е , видимо,у меня есть риски сосудистых реакций, тромбов при занятиях спортом.Генетик как-то сказала, что главное , что нет мутаций Лейдена и других опасных, а эти «несерьезные».Написала много, извините.Может, у кого-то хватит сил это осилить и развеять мои вопросы .По сути:
1.Что предпринять для профилактики ССЗ?Какие анализы сдавать для контроля
2.Надо ли заниматься спортом?Никогда не занималась, хочу пойти в зал.Как отследить состояние здоровья после начала тренировок?Нужно ли сдать коагулограмму после начала занятий?
3.Показана ли мне сдача анализов на анемию b9, b12?Один из терапевтов посоветовал такой анализ хотя бы раз в год, так как есть мутации в генах фолатов.Показан ли вообще прием фолатов курсами ?
4.Нужно ли контролировать состояние сосудов посредством УЗИ( дуплексное сканирование сосудов шеи и головного мозга) после 40 лет?Для отслеживания атеросклероза.
5.Критичны ли мои гены для жизни?
6.Нужно ли сдавать количественный pai, чтоб оценивать риски?
Сейчас у меня чувство, что я обречена(((.Читаю, что у молодых людей бывают инсульты с pai1, а потом в причинах врачи пишут, что инсульт асоциирован с мутацией гена pai...т.е мутация сама по себе способна спровоцировать болезнь?Буду очень благодарна, если кто-нибудь ответит на мои вопросы.У каждого врача свое виденье ситуации, а у меня вопросы только множатся.
Александр Александрович. Кардиолог, кандидат медицинских наук. Задать вопрос в WhatsApp: +7-963-255-41-76
Кардиолог, кандидат медицинских наук. Задать вопрос в WhatsApp: +7-963-255-41-76
Про генетические дебри - не в теме
1) общие принципы здорового образа жизни и профилактики ССЗ можно прочитать на моем сайте и в причих стравочных ресурсах
2) спорт вреде для всех, разумная физическая нагрузка - благо
3) про мутации не в теме
4) решается индивидуально, но обычно до наступления менопаузы у женщин никаких измерений в артериях шеи мы не находим
5) вы же живы
6) не в теме
Время создания: 21 Марта 2019 19:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Гуглин Эдуард Романович. Кардиолог. Пенсионер. www.guglin.ru; eguglin@gmail.com
Кардиолог. Пенсионер. www.guglin.ru; eguglin@gmail.com
Надо обращаться к генетикам.
Время создания: 23 Марта 2019 02:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Здравствуйте, Екатерина. 
Очень хочется Вам поммочь, но пусть это решают специалисты.

Вам нужно написать сюда:
https://www.consmed.ru/add_question/?id=160


Работа с психологом заметно поднимет качество Вашей жизни
Время создания: 01 Апреля 2019 10:33 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Александр. терапевт
терапевт
Здравствуйте.  Это вопрос для генетика.
Время создания: 04 Апреля 2019 16:19 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
Кантуев Олег Иванович. Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Это компетенция ОЧНОГО медицинского генетика!
Время создания: 16 Августа 2020 10:33 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) сережа 21.03.2019 16:34
я не врач может быть поэтому я вас не понимаю, я не понимаю о чем вы волнуетесь если у вас нет признаков сердечных заболеваний, и нет их симптомов

как могут быть гены критичны для жизни если вы живете без симптомов заболеваний и дожили до 32 лет и здоровы сейчас в плане ссс?

вы пишете что 5,2 это высокий уровень холестерина, но этоже норма, 6,8 тоже не большое повышение, это не 8 и не 10, к томуже он зависит от питания
сердце любит физкультуру не любит отягощения и профессиональный спорт
ну пускай врачи объяснят