нужен ли кордоцентез?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №673692 :: (04.03.2013 18:14) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 34 лет.
Россия Краснокамск
Здравствуйте!Мне 34 года.Беременность вторая.В сроке 12 недель и 5 дней по узи-(хгч-3.59мом).(рарр-а 1.61мом).Возрастной рск по дауну-1:469.значение риска у плода синндрома дауна 1:1386.Результат - нзкий риск.В сроке 16 недель и 1 день по узи(хгч-2.22).(афп-0.44).РЕЗУЛЬТАТ-риск у плода ДНТ-низкий риск.На синдром Эдвардса 1:7445.возрастной риск на дауна 1:470.наличие у плода синдрома дауна 1:48.результат-высокий риск.В сроке 18 недель и 1 день(хгч-1.14).(афп-0.46).(эстриол свободный-1.53).выполнен тест Prisca.Заключение-риск для Трисомии 18 равен 1:7115.является нормой.Риск Трисомии 21 нже порога отсечки-нормальное значение риска.бохимический риск для трисомии 21(1:334).возрастной риск(1:385).Скорректированный мом афп в области низкого риска дефекта нервной трубки.Сейчас срок беременности 20-21 неделя. делала несколько узи все показатели в норме. доплер в норме. имеется внутриуторбная инфекция. прнимала дюфастон 20 недель. в раннем сроке была отслойка плаценты. затем ретрохиальная гематома.могло ли это всё повлиять на результаты анализа. и надо ли делать кордоцентез? Заранее спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По таким показателям никто не может со 100% гарантией дать орднозначный ответ. Есть несколько вариантов. Наиболее достоверный метод исключения хромосомной патологии - аналих крови .
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 05 Марта 2013 16:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала